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A l'heure où les thérapies géniques et cellulaires pour des maladies orphelines arrivent sur le marché, nous souhaitons que les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (DMC1A ou LAMA2) puissent aussi profiter de ces progrès.
En effet, cette pathologie touche les enfants dès la naissance, avec un déficit musculaire plus ou moins important : impacts moteurs évidemment, mais aussi respiratoires, digestifs, orthopédiques...
Nos priorités sont :
Initier et soutenir les efforts pour établir un registre en France des patients atteints de cette dystrophie musculaire et mettre en place une étude sur l'histoire naturelle de ces patients.
Soutenir les équipes de recherche académiques en finançant des projets et en encourageant les collaborations nationales, européennes et internationales entre les équipes investies sur le champs des maladies neuromusculaires.
Organiser la collaboration européenne entre les associations de patients dédiées à LAMA2 en fondant la collaboration LAMA2 Europe et en participant aux activités de Eurordis. Agir comme un partenaire des associations nord-américaines pour créer des synergies internationales et renforcer l'efficacité du soutien proposé aux parties-prenantes.
LANCEMENT DE NOTRE 2E APPEL A PROJET
PLUS QUE QUELQUES JOURS POUR CANDIDATER
LANCEMENT DE NOTRE 2E APPEL A PROJET
PLUS QUE QUELQUES JOURS POUR CANDIDATER
AAP conjoint Association LAMA2 – Merosin-deficient congenital muscular dystrophy
🚀 L’objectif de cet appel est de soutenir toute recherche innovante (fondamentale ou translationnelle) visant à développer des stratégies thérapeutiques
💶 Max budget: 25 000 €
⏰ Max duration: 24 months
🗓️ Deadline: 13/05/2025, 5pm (Paris time)
🔗 : https://fondation-maladiesrares.org/le-financement-des-projets-scientifiques/#aap-lama
HISTOIRE NATURELLE LAMA2 EN FRANCE
HISTOIRE NATURELLE LAMA2 EN FRANCE
📢CONTACTER VOTRE MÉDECIN DE REFERENCE, ANDREEA SEFERIAN OU l'ASSOCIATION POUR CONNAITRE LES DÉTAILS DE L'INCLUSION
🔎Cette étude va permettre de mieux comprendre les manifestations de cette maladie neuromusculaire ultra rare, de recueillir des données utiles pour la recherche et de préparer l’arrivée de futurs essais thérapeutiques.
⁉️ Plus d'infos et contacts:
- page dédiée sur notre site
- page de notre site "de la paillasse au patient", soulignant l'importance d'une histoire naturelle et le rôle des patients dans la recherche
Journee solidaire
Journee solidaire
🏸 A vos raquettes!!!
Le badminton club de Fuveau organise le 21 juin une journée solidaire ouverte à tous au profit de notre association.
Venez découvrir ce sport, vous initier à cette pratique, challenger d'autre sjoueeurs, et passer une excellente journée tout en faisant une bonne action!
📍Fuveau (Bouches-du-Rhône)
📆21 juin
⁉️Page dédiée
un grand merci au club et aux bénévoles pour la préparation et l’organisation de cette journée!
LES PROJETS DE RECHERCHE SOUTENUS
LES PROJETS DE RECHERCHE SOUTENUS
Grâce à vos dons et aux différents partenariats que vous avons pu établir continuons à soutenir des projets :
Institut de Myologie: financement du projet du Dr. Capucine Trollet, lauréate du 1er appel conjoint LAMA2 France/Fondation Maladies Rares
Université de Cork: co-financement* du projet porté par Dr. Reghan Foley.
University College à Londres : co-financement* du projet des Dr. Francesco Muntoni & Veronica Pini.
Institut de Myologie, Paris : co-financement d'un microscope de dernière génération pour l'équipe du Dr. Valérie Allamand (cf. son interview sur l'implication des patients dans la recherche ici)...
Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université : co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron
* cofinancement de projet initié, evalué et sélectionné par CureCMD
🔍Retrouvez sur cette page un résumé des actions de sensibilisation, les événements caritatifs, les projets que nous menons ou auxquels nous sommes
associés depuis la création de l'Association
AILLEURS EN EUROPE
AILLEURS EN EUROPE
Aux Pays-Bas, sous l'impulsion de l'Association "Voor Sara" se déroule actuellement une étude dite d'"Histoire Naturelle de la Maladie".
En Espagne, un registre recensant les patients atteints de LAMA2, a été initié par l'Association ImpulsaT.
Avec ces deux associations, nous avons initié la Collaboration européenne LAMA2 Europe, afin d’accélérer la coordination des recherches et études sur notre continent.
Plus d'informations sur LAMA2 Europe: https://lama2.com
votre soutien
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💪Pour nous soutenir, devenir adhérent de l’association en 2025 ou faire un don défiscalisé, rendez-vous ici
🫶 Votre aide est indispensable pour que nous puissions continuer nos actions.
N'hésitez pas non plus à nous contacter si vous souhaitez organiser un événement solidaire!
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LinkedIn : LAMA2 France
Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?
Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine (environ 80% des cas), elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.
Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.
Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive, ce qui signifie que dans le temps, la maladie va évoluer négativement. Il est donc urgent de proposer des traitements ou des prises en charges adaptées, afin de limiter ces évolutions et d'accélerer la recherche pour développer des thérapies : aucun traitement n'existe à ce jour.
Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.
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