Conseil Scientifique 

Dr Valérie Allamand

Directrice de recherche, INSERM
Docteure en génétique humaine, Université Paris Cité

Le Dr Valérie Allamand possède une expertise reconnue en génétique moléculaire humaine et en recherche translationnelle. Ses travaux portent sur la compréhension des bases génétiques et des mécanismes moléculaires des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire.

Ses recherches visent à mieux comprendre les processus pathologiques sous-jacents à ces maladies afin de contribuer au développement de stratégies thérapeutiques innovantes. Son équipe développe notamment des approches visant à restaurer ou compenser le défaut primaire de certaines protéines de la matrice extracellulaire, en s’appuyant sur des modèles cellulaires et animaux (souris et poisson-zèbre).

Son expertise en génétique des maladies neuromusculaires rares constitue un apport essentiel aux réflexions du Conseil Scientifique, notamment dans le champ des pathologies liées à LAMA2 et des perspectives thérapeutiques associées.

Pr. Djillali Annane

Médecin réanimateur, AP-HP – Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
Professeur de médecine, Université Paris-Saclay

Le Pr Djillali Annane est spécialiste de médecine intensive-réanimation et dirige le service de réanimation de l’Hôpital Raymond-Poincaré (AP-HP). Professeur à l’Université Paris-Saclay, il mène également des travaux de recherche clinique et s’engage sur les enjeux de santé publique et d’organisation des soins.

Au cours de son parcours, il a notamment exercé des fonctions de conseil auprès du ministère de la Santé et développé une expertise reconnue dans la prise en charge des patients atteints de pathologies complexes et rares.

Son expérience contribue à renforcer les liens entre recherche, pratique clinique, politiques de santé et besoins concrets des patients et des familles concernées par les maladies liées à LAMA2.

Dr Leslie Caron

Chercheuse INSERM, biologie des cellules souches et modélisation des maladies.
Marseille Medical Genetics (MMG), Aix Marseille Université

Le Dr Leslie Caron possède plus de 20 ans d’expérience dans l’étude des maladies humaines, avec une expertise reconnue dans les maladies neuromusculaires et les approches de recherche translationnelle. Elle développe des modèles cellulaires à partir de cellules souches dérivées de patients afin d’étudier les mécanismes moléculaires impliqués dans le développement et la progression des maladies, ainsi que pour tester de nouvelles stratégies thérapeutiques. 

Ses recherches portent en particulier sur les mécanismes génétiques et cellulaires impliqués dans la détérioration des muscles squelettiques, notamment dans les formes de dystrophies liées à LAMA2.

Son expertise en modélisation des maladies humaines à partir de cellules de patients constitue un apport majeur aux travaux du Conseil Scientifique, en particulier pour la compréhension des mécanismes pathologiques et le développement de futures approches thérapeutiques pour les maladies neuromusculaires rares.

Pr Madeleine Durbeej-Hjalt

Professeure de biologie musculaire, Université de Lund (Suède)

La Pr Madeleine Durbeej-Hjalt a obtenu son doctorat à l’Université d’Uppsala (Suède). Elle a ensuite effectué un stage postdoctoral au sein du laboratoire du Pr Kevin Campbell au Howard Hughes Medical Institute (États-Unis), avant de rejoindre l’Université de Lund où elle a développé son activité de recherche indépendante.

Spécialiste reconnue des dystrophies musculaires congénitales, elle consacre l’essentiel de ses travaux à la dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2. Elle a été nommée professeure titulaire en 2010 et a occupé des fonctions de direction académique, notamment en tant que vice-directrice puis directrice du département des sciences expérimentales de l’Université de Lund entre 2012 et 2020.

Ses recherches portent sur la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires des maladies liées à la chaîne laminine alpha-2. Son équipe a contribué à caractériser la maladie au niveau génétique et protéique, et explore différentes approches thérapeutiques, incluant des stratégies génétiques et pharmacologiques visant à améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.

Elle est actuellement secrétaire générale pour la médecine et la santé au Conseil suédois de la recherche, où elle contribue au développement de programmes nationaux de financement et de stratégies de recherche de haut niveau. Elle représente également la Suède au sein de plusieurs instances scientifiques internationales.

Son expertise internationale sur la LAMA2-CMD constitue un apport central aux travaux du Conseil Scientifique de l’association.

Dr A. Reghan Foley

Médecin-chercheur senior, Section des troubles neuromusculaires et neurogénétiques de l’enfance, NINDS – National Institutes of Health (NIH), Bethesda (États-Unis)

Le Dr A. Reghan Foley est diplômée de Georgetown University (M.D. et B.Sc.) et a suivi une formation complète en pédiatrie, neurologie et neurologie pédiatrique au Miami Children’s Hospital, au Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) et à l’Université de Pennsylvanie. Elle a également réalisé une formation spécialisée en maladies neuromusculaires pédiatriques et en recherche clinique au CHOP sous la supervision du Pr Carsten Bönnemann, puis au Dubowitz Neuromuscular Centre de l’University College London avec le Pr Francesco Muntoni, où elle a obtenu un MD(Res) portant sur les dystrophies musculaires liées au collagène VI.

Son parcours inclut des travaux en génétique des maladies rares au sein du consortium UK10K et une expérience clinique auprès d’enfants atteints de maladies neuromusculaires congénitales à Dublin, en lien avec des programmes de diagnostic génétique.

Elle a rejoint le NINDS en 2015, où elle contribue aux activités de recherche clinique et aux essais précoces dans les maladies neuromusculaires rares. Elle est investigatrice dans plusieurs essais de phase 1, notamment dans les dystrophies liées à COL6, LAMA2, MTM1 et la neuropathie axonale géante.

Son expertise en recherche clinique et en maladies neuromusculaires rares constitue un apport majeur aux travaux du Conseil Scientifique, en particulier dans le domaine des pathologies liées à LAMA2.

Dr. Svetlana Gorokhova

Maître de conférences des universités – praticien hospitalier (MCU-PH), Aix-Marseille Université (AMU) – AP-HM, Centre de génétique médicale de Marseille (MMG)

Le Dr Svetlana Gorokhova est diplômée du programme tri-institutionnel MD-PhD de New York, avec un doctorat en médecine obtenu au Weill Medical College de Cornell University et un PhD à Rockefeller University. Elle a poursuivi sa formation par un postdoctorat à l’Institut de biologie du développement de Marseille (IBDM), puis a rejoint l’équipe du Dr Marc Bartoli à l’Institut de génétique médicale de Marseille, où elle s’est spécialisée dans la génétique et la génomique des maladies neuromusculaires.

Elle a ensuite complété sa formation médicale en France par un internat en génétique médicale à Marseille. Elle exerce aujourd’hui au Département de génétique médicale de l’AP-HM et au sein du MMG, et est également membre à distance de l’équipe du Pr Carsten Bönnemann au NINDS (NIH, États-Unis), dédiée aux troubles neuromusculaires et neurogénétiques de l’enfant.

Ses travaux portent sur la compréhension des bases génétiques et génomiques des maladies neuromusculaires rares et le développement d’approches translationnelles en lien avec la recherche clinique et fondamentale.

Elle a reçu un prix scientifique en 2023 pour la qualité et l’impact de ses travaux dans le domaine des maladies neuromusculaires.

Son expertise en génétique médicale et en recherche translationnelle constitue un apport important aux travaux du Conseil Scientifique, en particulier dans le champ des maladies liées à LAMA2.

Pr Nicolas Lévy

Chef de service – Génétique et médecine génomique, Hôpital Saint Joseph, Marseille
Professeur de génétique médicale, Aix-Marseille Université

Le Pr Nicolas Lévy est médecin généticien et professeur de génétique médicale ayant longtemps exercé ses fonctions au sein du système public hospitalier, universitaire et Inserm. Il dirige depuis 2026 le service de génétique et médecine génomique de l’Hôpital Saint Joseph à Marseille, et est également Chief Medical Officer de la biotech ProGeLife.

Spécialiste reconnu des maladies rares, notamment neuromusculaires, il a consacré une grande partie de sa carrière à la compréhension des mécanismes génétiques et au développement d’approches thérapeutiques innovantes. Fondateur et premier directeur de la fondation maladies rares, il a également occupé des fonctions de direction médicale et scientifique dans l’industrie pharmaceutique, en particulier chez Servier en tant que directeur médical et du développement clinique en maladies rares et neurologie.

Soutien de la première heure au lancement de l’association LAMA2 France, il accompagne ses actions depuis ses débuts. Son parcours, à l’interface entre recherche académique, clinique et développement thérapeutique, contribue à rapprocher les avancées scientifiques des besoins concrets des patients et de leurs familles.

Pr Susana Quijano-Roy

Pédiatre neurologue, Professeure de pédiatrie, Université Versailles–Saint-Quentin-en-Yvelines
Hôpital Raymond-Poincaré (AP-HP), Garches – Centre de référence maladies neuromusculaires

Le Pr Susana Quijano-Roy dirige l’unité de prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfant à l’Hôpital Raymond-Poincaré (AP-HP, Garches), centre de référence reconnu pour les maladies neuromusculaires rares.

Elle est spécialisée dans le diagnostic et la prise en charge globale des enfants atteints de maladies neuromusculaires, avec une expertise particulière dans les dystrophies musculaires congénitales et l’amyotrophie spinale. Ses travaux portent notamment sur l’imagerie musculaire, la physiologie des muscles respiratoires, l’évaluation fonctionnelle des maladies neuromusculaires et l’EMG pédiatrique.

Elle est impliquée depuis de nombreuses années dans des programmes internationaux de recherche et dans la définition des standards de prise en charge des maladies neuromusculaires rares, ainsi que dans des cohortes d’histoire naturelle, notamment dans les dystrophies liées à LAMA2.

Son expertise clinique et son engagement dans les réseaux internationaux de recherche constituent un apport essentiel aux travaux du Conseil Scientifique de l’association, en particulier pour l’amélioration du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires rares.