Conseil Scientifique

Valérie Allamand

Le Dr Allamand s'intéresse à la compréhension des bases génétiques des maladies neuromusculaires rares. Avec une solide expérience et une formation approfondie en génétique moléculaire humaine et en recherche translationnelle. Ses recherches se concentrent sur la compréhension des mécanismes moléculaires et pathologiques sous-jacents aux maladies neuromusculaires liées à la matrice extra-cellulaire, afin de concevoir des thérapies innovantes. Son groupe développe des stratégies qui s'attaquent au défaut primaire (manque de protéine), avec l'objectif de soutenir la réexpression de la protéine dans la matrice extracellulaire, en utilisant des modèles cellulaires ainsi que des modèles animaux (souris et poisson-zèbre).

Carsten Bonneman

Le Dr Carsten Bönnemann est chercheur principal et chef de la section des troubles neuromusculaires et neurogénétiques de l'enfance. Les recherches du laboratoire du Dr Bonnemann portent sur les mécanismes moléculaires qui sous-tendent les maladies musculaires précoces (dystrophies musculaires congénitales, myopathies congénitales et myopathie réductrice). L'objectif du laboratoire est d'identifier les mécanismes génétiques et cellulaires de ces maladies afin de développer des stratégies de traitement basées sur les molécules.

Leslie Caron

Le Dr Leslie Caron est une biologiste spécialiste des cellules souches qui a 20 ans d'expérience dans la modélisation des maladies. Elle utilise des systèmes de cellules souches de patients pour identifier des mécanismes moléculaires et tester des médicaments qui affectent le développement et les maladies, avec un intérêt particulier pour les troubles neuromusculaires. Leslie a obtenu de l'Université de Nice-Sophia Antipolis et a effectué ses études postdoctorales au Harvard Stem Cell Institute. L'objectif de ses recherches actuelles est de mieux comprendre les mécanismes génétiques et cellulaires contribuant à la détérioration des muscles squelettiques (y compris la LAMA2-DM).

Madeleine Durbeej-Hjalt

Madeleine Durbeej a obtenu son doctorat à l'université d'Uppsala, en Suède. Après avoir travaillé comme chercheuse postdoctorale dans le laboratoire de Kevin Campbell au Howard Hughes Medical Institute, aux États-Unis, elle est retournée en Suède et à l'université de Lund pour entamer une carrière de chercheuse indépendante, étudiant principalement la LAMA2-CMD. Elle est devenue professeur titulaire en 2010 et a été vice-directrice et directrice du département des sciences expérimentales de 2012 à 2020. Elle est actuellement secrétaire générale pour la médecine et la santé au Conseil suédois de la recherche. Ses principales responsabilités sont le développement de programmes de financement de haute qualité et de programmes de recherche nationaux. Elle est également la représentante nationale de plusieurs organisations internationales.

Reghan Foley

Médecin chercheur principal, Section des troubles neuromusculaires et neurogénétiques de l'enfance, NINDS, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, États-Unis.

Le Dr A. Reghan Foley s'occupe des patients génétiquement non diagnostiqués atteints de maladies neuromusculaires congénitales et suit les enfants atteints de myopathies congénitales et de dystrophies musculaires congénitales dans le cadre de diverses études sur l'histoire naturelle de ces maladies. Le Dr Foley a participé en tant qu'investigateur à des essais cliniques de phase 1 sur les dystrophies liées à COL6, les dystrophies liées à LAMA2-DM, la myopathie liée à MTM1 et la neuropathie axonale géante. Elle a participé aux efforts de découverte de gènes dans les maladies neuromusculaires congénitales et infantiles, par le biais du consortium UK10K et d'une collaboration avec le Centre de génomique mendélienne du Broad Institute.

Svetlana Gorokhova

Svetlana Gorokhova est diplômée du programme Tri-institutionnel MD-PhD à New York (MD du Weill Medical College de l'Université Cornell, PhD de l'Université Rockefeller), suivie d'un travail postdoctoral à l'Institut de Biologie de Développement à Marseille (IBDM). Elle a ensuite rejoint l'équipe du Dr. Marc Bartoli à l'Institut de Génétique Médicale de Marseille pour se concentrer sur les différents aspects de la génétique et de la génomique des maladies musculaires neuromusculaires. En parallèle, elle a validé sa formation médicale en France avec un internat en Génétique Médicale à Marseille. Elle travaille actuellement au Département de Génétique Médicale, AP-HM et à l'Institut de Génétique Médicale de Marseille (MMG). Elle est également membre à distance de l'équipe Troubles Neuromusculaires et Neurogénétiques de l'Enfant dirigée par le Pr. Carsten Bönnemann au NINDS/NIH, Etats-Unis.

Susana Quijano Roy

Le Professeur Quijano-Roy est spécialisée dans le diagnostic et la prise en charge globale des enfants atteints de maladies neuromusculaires. Elle s'intéresse particulièrement à l'imagerie musculaire, à la physiologie des muscles respiratoires, aux mesures des résultats de l'évaluation des maladies neuromusculaires et à l'EMG pédiatrique.

Emmanuelle Lagrue

Le Dr Emmanuelle Lagrue est une neurologue pédiatrique axée sur le développement clinique et la recherche de nouvelles options de traitement pour les patients atteints de maladies rares aux besoins non satisfaits. Après avoir passé 15 ans à l'Hôpital Universitaire des Enfants de Tours en France, où elle a combiné soins, recherche translationnelle, recherche clinique et enseignement, le Dr Emmanuelle Lagrue a travaillé en tant qu'investigateur clinique à l'Institut de Myologie à Paris et en tant que responsable médical chez Généthon à Évry, dédié à la recherche de traitements par thérapie génique pour les troubles neuromusculaires et les maladies métaboliques rares.

Depuis novembre 2021, en tant que responsable du développement clinique chez LFB à Paris - Les Ulis, elle se concentre maintenant sur les maladies hématologiques rares, notamment l'hémophilie et la maladie de Von Willebrand.

Ses intérêts vont au-delà des maladies rares pédiatriques et de la thérapie génique. Elle est également passionnée par l'amélioration de la collecte de données réelles, l'implémentation des résultats rapportés par les patients et l'utilisation de technologies telles que l'IA, l'apprentissage automatique, les dispositifs portables et la blockchain dans les essais cliniques pour générer des données précieuses pour les maladies rares. De plus, elle s'intéresse à l'influence du microbiote sur l'immunité et la santé à travers l'axe intestin-cerveau.

Andreea  Seferian

Outre son travail clinique, qui consiste à suivre des patients atteints de troubles neuromusculaires, Le Dr Seferian s'intéresse de près aux travaux de recherche sur ActiMyo®. Dans le cadre de ses recherches cliniques, elle a coécrit 26 articles évalués par des pairs et a participé à deux essais cliniques au cours des 15 dernières années.