De la paillasse au patient

Dans cette rubrique, des articles et entrevues avec des acteurs du monde de la recherche médicale et des patients, pour comprendre :

  • Les différentes étapes qui mènent à l'élaboration d'un traitement, non pas de manière générale mais en se focalisant sur les spécificités de notre maladie ;

  • L'importance de l'implication des patients dans ce processus et les bénéfices qu'ils peuvent en tirer, même en l'absence de traitement ;

  • La nécessité pour les patients de porter leur voix auprès des décideurs publics et privés (ce que les Anglo-Saxons appellent le "self-advocacy") pour faire connaître leurs attentes, faire valoir leurs droits d'hommes et de citoyens, ne laisser personne décider à leur place du bien-fondé de leur administrer ou non un traitement...

Qu'est-ce qu'une Étude d'histoire naturelle ? Quel bÉnÉfice pour les patients ?

Aux Pays-Bas, des chercheurs et des cliniciens du Centre des Maladies musculaires (Spierziekten Centrum) de l'Université Radboud mènent actuellement une étude d'histoire naturelle de la DMC LAMA2. Le Dr Karlijn Bouman est l'un de ces chercheurs.


Bonjour Dr. Bouman, pouvez-vous expliquer ce qu'est une étude d'histoire naturelle ? Comment est-elle menée ? Que recherchez-vous ? Combien de temps dure-t-elle ? Et à quoi sert-elle ?

Une étude d'histoire naturelle est une étude sur une maladie, qui suit au fil du temps des patients atteints de celle-ci : des informations sur la santé sont collectées afin de mieux comprendre comment la maladie se développe. Nous n'essayons pas d'influencer l'évolution de la maladie elle-même. En d'autres termes, une étude d'histoire naturelle ne vise pas à tester de (nouvelles) options de traitement possibles ou de nouvelles thérapies. Nous observons uniquement l'évolution naturelle de la maladie chez les participants.

Dans notre étude d'histoire naturelle, nous suivons des patients chez qui on a diagnostiqué une dystrophie musculaire liée à la protéine LAMA2 (MDC1A) pendant 1 an et demi. Avec le docteur Nicol Voermans, le docteur Corrie Erasmus, le docteur Jan Groothuis et tous les autres membres de notre équipe de recherche, j'essaie de recueillir des informations sur différents domaines de la maladie, notamment la fonction musculaire, la fonction cardiaque, la fonction respiratoire et la qualité de vie.

Les patients se rendent quatre fois à notre institut (Spierziekten Centrum Radboudumc, Nijmegen, Pays-Bas) en un an et demi. Notre objectif est de décrire l'évolution de la maladie, afin que les médecins puissent mieux informer les patients ou leurs parents sur leur maladie musculaire. En outre, nous voulons sélectionner des mesures de résultats qui peuvent être utilisées pour de futurs essais cliniques avec d'éventuelles nouvelles options de traitement. Enfin, nous souhaitons améliorer le traitement clinique actuel des patients atteints de dystrophie musculaire liée à la LAMA2 et des maladies musculaires en général.


Combien de patients comptez-vous actuellement ? S'agit-il uniquement d'enfants ?

Actuellement, 20 patients atteints de dystrophie musculaire liée au gène LAMA2 participent à notre étude d'histoire naturelle. Des patients de tous âges peuvent participer. Environ deux tiers de nos participants sont des enfants, et un tiers des adultes. Grâce à la large fourchette d'âge de nos participants, nous pouvons en apprendre davantage sur la maladie musculaire à différentes étapes de la vie. Nous tenons à remercier tous les patients qui participent à notre étude.

Bram Verbrugge est le père de Sara, 5 ans au moment de l'entrevue. Il nous explique pourquoi sa fille participe à cette étude d'histoire naturelle prospective et l'intérêt qu'elle en tire :


Bram, vous êtes à la fois fondateur de l'association néerlandaise Stichting Voor Sara (https://www.voorsara.nl/) et père de Sara, qui est atteinte de LAMA2 CMD.

Votre fille participe-t-elle à l'étude d'histoire naturelle ?

Oui, elle participe. Elle y est allée deux jours maintenant et la prochaine visite est prévue pour le mois de mai.


De votre point de vue, est-il contraignant pour les patients ou leurs familles de participer à une telle étude ? Quels avantages retirez-vous de ces visites ?

Non, nous ne considérons pas cela comme une charge. L'étude de l'histoire naturelle prend 3 jours par an et ce sont des journées intenses et difficiles. Mais les chercheurs sont très attentifs et ne vous demandent pas de faire quelque chose d'impossible ou de trop difficile. Nous croyons vraiment en cette étude et nous sommes donc très heureux qu'elle soit menée aux Pays-Bas. Pour nous, le fait que les chercheurs effectuent davantage de contrôles que les rendez-vous habituels à l'hôpital est également un avantage, et nous pensons que cela peut aider à prendre des mesures plus tôt si nécessaire. Par exemple, notre fille prend des comprimés de calcium pour renforcer ses os. C'est l'étude d'histoire naturelle qui a révélé que cela était nécessaire.


Retrouvez la totalité de l'entrevue avec Bram Verbrugge de l'Association Stichting Voor Sara dans notre 2e newsletter