Association

LAMA 2 FRANCE

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RÉSULTATS DE NOTRE 2E APPEL A PROJET

Nous sommes heureux d’annoncer que LAMA2 France soutiendra cette année deux nouveaux projets de recherche, dédiés à la compréhension et au développement de traitements pour la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2 (LAMA2-CMD), pour un montant total de près de 50.000€.

Ces financements s’inscrivent dans la continuité de notre engagement à accélérer la recherche thérapeutique et à favoriser les collaborations entre équipes scientifiques en France, en Europe et à l’international.

Pour ce deuxième appel à projets, nous avons reçu huit candidatures. Suite aux évaluations menées par la Fondation Maladies Rares et aux recommandations de notre Conseil scientifique, nous avons décidé d'en financer deux. Ces deux projets ont été sélectionnés sur la base de leur excellence scientifique, de leur potentiel d’impact clinique, et de leur complémentarité avec les efforts de recherche déjà en cours.

Le premier projet est intitulé "Réglage de l’expression des fusogènes MYMK et MYMX pour caractériser leur rôle dans la pathogenèse de la dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2". Il est mené par le Dr Previtali de Università Vita--Salute San Raffaele

Le second projet, intitulé "Spatial Transcriptomics in Pediatric Human LAMA2 Skeletal Muscle", porte sur La transcriptomique spatiale des cellules musculaires chez l'enfant atteinte de dystrophie Lama 2. Il est coordonné par le Dr Przytycki et son équipe, au sein de Boston university.

Nous remercions chaleureusement nos donateurs, partenaires et familles : grâce à votre soutien, nous pouvons continuer à faire avancer la recherche et à rapprocher les patients des thérapies de demain!

HISTOIRE NATURELLE LAMA2 EN FRANCE EN COURS

Près de 20 patients sont inclus ou sont planifiés dans les prochains mois au sein des 4 centres recruteurs... C'est un bon début, mais il faut continuer! L'objectif est d'inclure 40 enfants!

Cette étude représente une étape essentielle vers le développement de futurs traitements. Elle a pour objectifs:

De décrire précisément les différentes formes et la progression de la maladie.
D'identifier des biomarqueurs cliniques et biologiques permettant d’évaluer l’efficacité de futurs traitements.
De Constituer une base de données solide pour accompagner les essais thérapeutiques à venir.

Pourquoi est-ce important?

Les données issues de cette étude sont indispensables pour :

mieux comprendre la maladie,
accélérer le développement de thérapies ciblées,
et préparer l’arrivée d’essais cliniques chez l’humain dans les meilleures conditions.

Plus d'infos et contacts:
- page dédiée sur notre site
- page de notre site "de la paillasse au patient", soulignant l'importance d'une histoire naturelle et le rôle des patients dans la recherche

LAMA2 France est fière d'avoir contribué à l'élaboration de l'étude clinique et de continuer à s'engager en facilitant la diffusion d’informations auprès des familles et en soutenant la participation des patients.

RETOUR SUR LA CONFERENCE WORLD MUSCLE SOCIETY (WMS) 2025...

Lors du 30e Congrès international annuel de la Société mondiale des muscles, plusieurs posters concernant la DMC LAMA2 ont été présentés, dont deux projets que l'association co-finance

Projet des Dr. V. Pini et F. Muntoni (photo du Dr V. Pini devant son poster): "Exploring novel modifier genes for LAMA2-RD: in vitro and in vivo studies"
Projet porté par le Dr R. Foley: "Identification of disease-specific biomarker signatures in the serum of young children with COL6 and LAMA2-related dystrophies via the discovery and characterization of miRNA and proteomic profiles"

Ces deux projets ont été sélectionnés par l'association américaine CureCMD et sont cofinancés par l'association LAMA2 France.

Lors de cette conférence internationale, des posters présentant les histoires naturelles aux Pays-Bas et en Espagne - soutenus par nos partenaires de LAMA2 Europe - ont également été présentés.

Lien vers tous le programme de la conférence: ICI

LES PROJETS DE RECHERCHE SOUTENUS

Grâce à vos dons et aux différents partenariats que vous avons pu établir continuons à soutenir des projets :

Université Vita-Salute San Raffaele: financement du projet du Dr. Stefano Previtali, 1er lauréat du 2e appel conjoint LAMA2 France/Fondation Maladies Rares 2025
Université de Boston: financement du projet du Dr. Pawel Przytycki, lauréat du 2e lauréat de l'appel conjoint LAMA2 France/Fondation Maladies Rares 2025
Service de Neurologie, réanimation pédiatrique, médecine physique et de réadaptation pédiatrique de l'Hopital Poincaré de AP-HP: financement des batteries pour les tests neuropsychiatriques nécessaires pour compléter des examens inscrits dans l'histoire naturelle en cours sur LAMA2 DMC, afin de permettre de récolter un maximum de données fiables et complètes dans le cadre de cette étude
Institut de Myologie: financement du projet du Dr. Capucine Trollet, lauréate du 1er appel conjoint LAMA2 France/Fondation Maladies Rares 2024
Université de Cork: co-financement* du projet porté par Dr. Reghan Foley.
University College à Londres : co-financement* du projet des Dr. Francesco Muntoni & Veronica Pini.
Institut de Myologie, Paris : co-financement d'un microscope de dernière génération pour l'équipe du Dr. Valérie Allamand (cf. son interview sur l'implication des patients dans la recherche ici)...
Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université : co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron

* cofinancement de projet initié, evalué et sélectionné par CureCMD

Retrouvez sur cette page un résumé de ces projets, ainsi que nos actions avec nos partenaires, nos actions de sensibilisation, les événements caritatifs, etc. que nous menons ou auxquels nous sommes associés depuis la création de l'Association

LE RESEAU ACADEMIQUE FRANCAIS LAMA2 SE STRUCTURE

Sous l'impulsion du Dr Valérie Allamand, les 1eres rencontres entre chercheurs académiques et cliniciens français seront organisées en décembre à Paris.

L’association LAMA2 France aura le plaisir de participer le 15 décembre prochain à l'Institut de Myologie à une conférence scientifique réunissant les principaux chercheurs et cliniciens impliqués dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2.

Cette journée sera consacrée aux avancées récentes de la recherche, aux nouvelles approches thérapeutiques (gène, protéines, CRISPR, cellules souches, etc.) et à la mise en réseau des équipes françaises et internationales travaillant sur la maladie.

Notre association sera présente pour représenter pour favoriser et renforcer les collaborations en vue d’accélérer le développement de traitements. Ce sera aussi l'occasion de rencontrer les cliniciens impliqués dans l'histoire naturelle LAMA2, ainsi que les équipes de recherche que nosu souetnons ou avons soutenu (Dr. V. Allamand, Dr. L. Caron, Dr. C. Trollet)

Nous partagerons un compte rendu complet de la conférence après l’événement.

Photo Crédits V. Allamand, Congrès Annuel de la Société Française de Biologie de la Matrice Extracellulaire 2025 à Toulouse les 22-23 Septembre

NOUS ENCOURAGER,
NOUS SOUTENIR,
NOUS PERMETTRE D'AGIR!

Toutes nos actions et le travail de longue haleine mené à côté des chercheurs et des cliniciens en France et au delà de nos frontières n'est possible que grâce à votre soutien, vos dons et aux événements caritatifs organisés en faveur de notre association.

💪Pour nous soutenir, devenir adhérent de l’association en 2025 ou faire un don défiscalisé, rendez-vous ici

N'hésitez pas non plus à nous contacter si vous souhaitez organiser un événement solidaire!

MERCI A TOUS!

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A l'heure où les thérapies géniques et cellulaires pour des maladies orphelines arrivent sur le marché, nous souhaitons que les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (DMC1A ou LAMA2) puissent aussi profiter de ces progrès.

Créée en février 2021, notre Association s'engager sur les priorités suivantes:

Initier et soutenir les efforts pour établir un registre en France des patients atteints de cette dystrophie musculaire et mettre en place une étude sur l'histoire naturelle de ces patients.
Soutenir les équipes de recherche académiques en finançant des projets et en encourageant les collaborations nationales, européennes et internationales entre les équipes investies sur le champs des maladies neuromusculaires.
Organiser la collaboration européenne entre les associations de patients dédiées à LAMA2 en fondant la collaboration LAMA2 Europe et en participant aux activités de Eurordis. Agir comme un partenaire des associations nord-américaines pour créer des synergies internationales et renforcer l'efficacité du soutien proposé aux parties-prenantes.

A travers le financement de projets de recherche, la participation aux activités nationales, européennes et internationales du 'réseau' LAMA2-DMC, et par des actions en direction du grand public, nous travaillons, grâce aux dons et aux actions caritatives et avec le soutien de notre conseil scientifique, à atteindre ces objectifs!

Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?

La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.

Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine (environ 80% des cas), elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.

Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.

Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive, ce qui signifie que dans le temps, la maladie va évoluer négativement. Il est donc urgent de proposer des traitements ou des prises en charges adaptées, afin de limiter ces évolutions et d'accélerer la recherche pour développer des thérapies : aucun traitement n'existe à ce jour.

Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.

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