Association
LAMA 2 FRANCE
A l'heure où les thérapies géniques et cellulaires pour des maladies orphelines arrivent sur le marché, nous souhaitons que les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (DMC1A ou LAMA2) puissent aussi profiter de ces progrès.
En effet, cette pathologie touche les enfants dès la naissance, avec un déficit musculaire plus ou moins important : impacts moteurs évidemment, mais aussi respiratoires, digestifs, orthopédiques...
Nos priorités sont :
Initier et soutenir les efforts pour établir un registre en France des patients atteints de cette dystrophie musculaire et mettre en place une étude sur l'histoire naturelle de ces patients.
Soutenir les équipes de recherche académiques en finançant des projets et en encourageant les collaborations nationales, européennes et internationales entre les équipes investies sur le champs des maladies neuromusculaires.
Organiser la collaboration européenne entre les associations de patients dédiées à LAMA2 en fondant la collaboration LAMA2 Europe et en participant aux activités de Eurordis. Agir comme un partenaire des associations nord-américaines pour créer des synergies internationales et renforcer l'efficacité du soutien proposé aux parties-prenantes.
PROJETS DE RECHERCHE SOUTENUS
Grâce à vos dons et aux différents partenariats que vous avons pu établir continuons à soutenir des projets :
Université de Cork: co-financement* du projet porté par Dr. Reghan Foley, clinicienne américaine (NIH) pour découvrir de nouveaux biomarqueurs dans la DMC LAMA2 notamment.
University College à Londres : co-financement* du projet de Francesco Muntoni et Veronica Pini qui travaillent à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques basées sur des oligonucléotides antisens pour moduler l'expression d'un nouveau modificateur génétique LAMA2-RD.
Institut de Myologie, Paris : co-financement d'un microscope de dernière génération pour une équipe travaillant sur un projet de recherche concernant LAMA2.
Marseille Medical Genetics : co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron pour deux ans "Modélisation de la dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine a2 à partir de cellules souches pluripotentes de patients".
* cofinancement de projet initié, evalué et sélectionné par CureCMD
Retrouvez sur cette page un résumé des actions de sensibilisation, les événements caritatifs, les projets que nous menons ou auxquels nous sommes associés.
HISTOIRE NATURELLE LAMA2 EN FRANCE
📢 Annonce importante ! Il faut que les familles se mobilisent à présent! 🧪🔬
💡Grâce à une coopération renforcée entre notre association LAMA2 France et l’AFM-Téléthon et avec les cliniciens dans le cadre du réseau FILNEMUS, une histoire naturelle consacrée aux dystrophies musculaires congénitales avec absence de mérosine (DMC LAMA2) va être lancée en septembre 2024 en France, ce qui va permettre de mieux comprendre les manifestations de cette maladie neuromusculaire ultra rare (moins de 200 patients en France), de recueillir des données utiles pour la recherche et de préparer l’arrivée de futurs essais thérapeutiques.
⁉️: Plus d'infos et contacts:
- page dédiée sur notre site
- flyer pour les familles
2024.LAMA2_HN_Communication_support MarMaRa.pdf
NOUVEAU:
APPEL A PROJET
APPEL A PROJET
Lancement du 1er appel à projet financé par l'Association, avec le soutien de Fondation Maladies Rares
APPEL À PROJETS CONJOINT
Dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine
L’objectif de cet appel est de soutenir toute recherche innovante (fondamentale ou translationnelle) visant à développer des stratégies thérapeutiques. Toutes les disciplines biomédicales sont admissibles. Cet appel devrait contribuer à attirer des équipes ou des chercheurs travaillant sur cette maladie, mais aussi sur d’autres maladies où les résultats pourraient être transférés sur LAMA2 CMD
💰Budget maximum : 25 000 euros
🗓️Durée maximale : 24 mois
🎯 Date limite : 05 septembre 2024, 17h (heure de Paris)
RECHERCHE
Le Dr Valérie Allamand, Membre de notre Conseil Scientifique, est docteur en génétique, Directrice de recherche INSERM, et travaille plus spécifiquement sur la matrice extracellulaire (d'abord pour la DMC liée au collagène VI mais aussi pour la DMC LAMA2), au sein de l'Institut de Myologie mais également à l'université de Lund, en Suède.
Elle nous fait l'honneur d'une interview sur l'implication des patients dans la recherche, à retrouver dans son intégralité ici...
AILLEURS EN EUROPE
Aux Pays-Bas, sous l'impulsion de l'Association "Voor Sara" se déroule actuellement une étude dite d'"Histoire Naturelle de la Maladie".
En Espagne, un registre recensant les patients atteints de LAMA2, a été initié par l'Association ImpulsaT.
Avec ces deux associations, nous avons initié la Collaboration européenne LAMA2 Europe, afin d’accélérer la coordination des recherches et études sur notre continent.
Plus d'informations sur LAMA2 Europe: https://lama2.com
votre soutien
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Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine (environ 80% des cas), elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.
Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.
Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive, ce qui signifie que dans le temps, la maladie va évoluer négativement. Il est donc urgent de proposer des traitements ou des prises en charges adaptées, afin de limiter ces évolutions et d'accélerer la recherche pour développer des thérapies : aucun traitement n'existe à ce jour.
Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.