Association
LAMA 2 FRANCE
Bienvenue !
A l’heure où les thérapies géniques et cellulaires pour des maladies orphelines arrivent sur le marché et que les avancées de la recherche permettent d’entrevoir la possibilité de traitements (repositionnement de médicament, etc.), il est plus que jamais nécessaire que les communautés de patients s'impliquent auprès des différents acteurs institutionnels et privés pour soutenir ces développements.
C’est ce qui nous a conduit à créer l'association LAMA2-France pour que les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale avec absence de mérosine (DMC LAMA2) puissent aussi profiter de ces progrès.
Nos objectifs sont simples :
rassembler la communauté française des personnes atteintes de DMC LAMA2, pour les informer des avancées de la recherche pour cette maladie,
agir afin d'avoir un registre français prêt en cas d'essais cliniques, s'engager pour une étude d'histoire naturelle de cette maladie dans notre pays - c'est déjà le cas dans de nombreux pays européens - pour s'assurer que la France puisse être un pays site accueillant ces essais;
soutenir la recherche et les chercheurs pour qu'ils travaillent sur cette maladie.
Il est aussi important d'établir la liste la plus complète possible du nombre de personnes atteintes et francophones.
Pour cela, merci de vous enregistrer dans le formulaire ci-dessous.
Aucune donnée médicale ne vous sera demandée.
9 mars : LAMA2 France, Voor Sara et ImpulsaT s'unissent pour former le Consortium Lama2-Europe
Les trois associations de patients de France, des Pays-Bas et d'Espagne ont décidé de s'unir en un consortium européen pour renforcer leur collaboration au service des patients atteints de DMC par déficit en mérosine.
Le communiqué de presse : Lien
Le site web commun aux trois associations : www.lama2.com
REtour sur l'AG
Le 12 Mars dernier a eu lieu notre assemblée générale en visio, retrouvez en les temps forts en vidéo !
L'association: Bilan des actions 2021, Comptes et projets pour 2022 ;
VIDEO La recherche dans notre maladie rare : état d'avancement au niveau national et international par le Dr. Valérie Allamand, Institut de Myologie.
VIDEO Soutien à la recherche : Quel usage pour vos dons ? par Dr Leslie Caron, Aix Marseille Université
Et maintenant ? Quelles attentes, quelles idées, quelle implication pour 2022?
MARCHER POUR LES LAMAs
"Prépare tes bagages, mets ta blouse de petit chercheur européen et bon voyage au pays des LAMAs"... se mettre dans la peau de scientifiques européens menant des recherches sur le fonctionnement des muscles, voilà ce qui a été proposé à plus de 600 élèves d’écoles primaires à Fuveau. Ce projet bénéficie d'un cofinancement de CIVIS et d'Erasmus+ dans le cadre des OpenLab et bénéficie du soutien de plusieurs directions d'Aix-Marseille Université. Plus d'infos : https://www.lama2.fr/marche-pour-les-lamas
NOS PROJETS POUR 2022
Retrouvez sur cette page un résumé des actions de sensibilisation, les événements caritatifs, les projets que nous menons ou auxquels nous sommes associés.
La page dédiée au projet "Marcher pour les LAMAs... et découvre le super pouvoir de tes muscles" vous permettra de suivre l'avancée des ateliers des "petits chercheurs européens" qui se sont déroulés du 4 au 8 avril à Fuveau (13), avant le Marchathon du 2 mai et la conférence grand public le 3 juin.
Voir aussi le Communiqué de Presse d'Aix Marseille Université
RECHERCHE
Le Dr Valérie Allamand est docteur en génétique, Directrice de recherche INSERM, et travaille plus spécifiquement sur la matrice extracellulaire (d'abord pour la DMC liée au collagène VI mais aussi pour la DMC LAMA2), au sein de l'Institut de Myologie mais également à l'université de Lund, en Suède.
Elle nous fait l'honneur d'une interview sur l'implication des patients dans la recherche, à retrouver dans son intégralité ici ... et notre réponse à sa question dans la dernière Newsletter
SCOLARITE
Retrouvez sur cette page plusieurs témoignages sur la rentrée scolaire de plusieurs enfants atteints de DMC LAMA2 : des expériences différentes avec des difficultés variées.
votre soutien
Pour nous soutenir, devenir membre de l’association ou faire un don défiscalisé, rendez-vous ici
Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine (environ 80% des cas), elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.
Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.
Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive, ce qui signifie que dans le temps, la maladie va évoluer négativement. Il est donc urgent de proposer des traitements ou des prises en charges adaptées, afin de limiter ces évolutions et d'accélerer la recherche pour développer des thérapies : aucun traitement n'existe à ce jour.
Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.