Association
LAMA 2 France
Contre les dystrophies musculaires congénitales par déficit en mérosine
A l’heure où les premières thérapies géniques et cellulaires visant des maladies orphelines sévères arrivent sur le marché et que l’avancée de la recherche permet d’entrevoir la possibilité de développement de traitements (repositionnement de médicament, etc.), il est plus que jamais nécessaire pour les communautés de patients de se rendre visibles aux différents acteurs institutionnels et privés.
C’est le but de ce site : rassembler la communauté française des personnes atteintes de DMC LAMA2 afin d'avoir un registre français prêt en cas d'essais cliniques et pour s'assurer que la France puisse être un pays site accueillant ces essais.
Pour l'heure, il s'agit d'établir la liste la plus complète possible du nombre de personnes atteintes et francophones. Aucune donnée médicale ne vous sera donc demandée.
Pour cela, merci de vous enregistrer dans le formulaire ci-dessous.
Newsletter Avril
Retrouvez notre deuxième newsletter ici avec au sommaire, les dernières actualités, le témoignage d'une patiente adulte, et des interviews en direct des Pays-Bas
Veille scientifique
Une nouvelle rubrique, Veille Scientifique, vient enrichir le site avec des publications classées par date
DOCUMENTation
Nos amis du Groupe d'Intérêt de l'AFM-Téléthon mènent un travail de longue haleine sur notre maladie. En juin dernier, ils ont mis à jour un document reprenant les avancées sur l'ensemble des Dystrophies Musculaires Congénitales. Un chapitre est consacré à LAMA2 à partir de la page 36
Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine, elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.
Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.
Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive.
Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.