Association
LAMA 2 FRANCE
A l'heure où les thérapies géniques et cellulaires pour des maladies orphelines arrivent sur le marché, nous souhaitons que les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (DMC1A ou LAMA2) puissent aussi profiter de ces progrès.
En effet, cette pathologie touche les enfants dès la naissance, avec un déficit musculaire plus ou moins important : impacts moteurs évidemment, mais aussi respiratoires, digestifs, orthopédiques...
Nos objectifs sont de:
Faire Connaitre le plus largement possible les dystrophies musculaires dues aux mutations du gène LAMA2 et Sensibiliser le monde académique et médical, les médias, le public, les acteurs publics et les entreprises à cette dystrophie musculaire.
Rassembler et recenser les familles touchées pour encourager la recherche et le développement de traitements thérapeutiques (Concerné par la maladie ? Inscrivez-vous ici).
Informer et motiver en étant un relais d'information pour tous les acteurs (entreprises pharmaceutiques, chercheurs, cliniciens, associations internationalises, familles françaises etc.), traduire et partager les publications, participer aux initiatives européennes et internationales.
Nous avons définis notamment les axes prioritaires suivants:
Initier et soutenir les efforts pour établir un registre en France des patients atteints de cette dystrophie musculaire et mettre en place une étude sur l'histoire naturelle de ces patients.
Soutenir les équipes de recherche académiques en finançant des projets et en encourageant les collaborations nationales, européennes et internationales entre les équipes investies sur le champs des maladies neuromusculaires.
Organiser la collaboration européenne entre les associations de patients dédiées à LAMA2 en fondant la collaboration LAMA2 Europe et en participant aux activités de Eurordis. Agir comme un partenaire des associations nord-américaines pour créer des synergies internationales et renforcer l'efficacité du soutien proposé aux parties-prenantes.
NOS COLLABORATIONS
Grâce à vos dons et aux différents partenariats que vous avons pu établir en 2022, nous avons la joie de pouvoir annoncer les 3 projets que nous soutenons financièrement cette année :
Institut de Myologie, Paris : co-financement d'un microscope de dernière génération pour une équipe travaillant sur un projet de recherche concernant LAMA2.
Marseille Medical Genetics : co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron pour deux ans "Modélisation de la dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine a2 à partir de cellules souches pluripotentes de patients".
University College à Londres : co-financement avec les associations CureCMD et Olivia Bloomfied Foundation du projet de Francesco Muntoni et Veronica Pini qui travaillent à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques basées sur des oligonucléotides antisens pour moduler l'expression d'un nouveau modificateur génétique LAMA2-RD.
WORLD MUSCLE SOCIETY
Lors de la conférence annuelle World Muscle Society à Hallifax au Canada, plusieurs posters ont été consacrés à la DMC LAMA2. Retrouvez-les ici.
Egalement lors de cette conférence, deux jeunes scientifiques travaillant sur la DMC LAMA2 ont été récompensées par le jury : Prix du jeune Myologiste de l’année (prix du Président) : Svetlana Gorokhova qui travaille à Marseille Medical Genetics (MMG) et avec qui nous collaborons étroitement. Prix du meilleur Poster scientifique : Judith Reinhard qui travaille au sein de l’entreprise SEAL avec qui nous collabrons dans le cadre de nos relations internationales, qui développe un projet thérapeutique pour la DMC LAMA2. Félicitations à ces deux brillantes scientifiques et hâte de voir plus avant vos résultats!
AILLEURS DANS LE MONDE
Aux Pays-Bas, sous l'impulsion de l'Association "Voor Sara" se déroule actuellement une étude dite d'"Histoire Naturelle de la Maladie". Ce type d'étude, où les patients sont suivis régulièrement avec un protocole identique, permet de mieux comprendre la maladie et son évolution, et ainsi de préparer de potentiels essais cliniques dans le futur.
En Espagne, un registre recensant les patients atteints de LAMA2, a été initié par l'Association ImpulsaT.
Ces études et projets sont indispensables et préalables à de futurs essais cliniques!
Avec ces deux associations, nous avons initié la Collaboration européenne LAMA2 Europe, afin d’accélérer la coordination des recherches et études sur notre continent.
RECHERCHE
Le Dr Valérie Allamand est docteur en génétique, Directrice de recherche INSERM, et travaille plus spécifiquement sur la matrice extracellulaire (d'abord pour la DMC liée au collagène VI mais aussi pour la DMC LAMA2), au sein de l'Institut de Myologie mais également à l'université de Lund, en Suède.
Elle nous fait l'honneur d'une interview sur l'implication des patients dans la recherche, à retrouver dans son intégralité ici...
NOS PROJETS EN COURS
Retrouvez sur cette page un résumé des actions de sensibilisation, les événements caritatifs, les projets que nous menons ou auxquels nous sommes associés.
La page dédiée au projet "Marcher pour les LAMAs... et découvre le super pouvoir de tes muscles" rappelle les développemnts de ce projet, des ateliers des "petits chercheurs européens" qui se sont déroulés du 4 au 8 avril 2022 à Fuveau (13), au Marchathon du 2 mai et de la conférence grand public le 3 juin.
Voir aussi le Communiqué de Presse d'Aix Marseille Université, le film du projet et les ressources réutilisables dans les écoles pour organiser les ateliers..
votre soutien
Pour nous soutenir, devenir membre de l’association ou faire un don défiscalisé, rendez-vous ici
Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine (environ 80% des cas), elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.
Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.
Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive, ce qui signifie que dans le temps, la maladie va évoluer négativement. Il est donc urgent de proposer des traitements ou des prises en charges adaptées, afin de limiter ces évolutions et d'accélerer la recherche pour développer des thérapies : aucun traitement n'existe à ce jour.
Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.