Histoire Naturelle LAMA2

📢20 PATIENTS ONT ETE INCLUS ... MAIS NOUS NE SOMMES PAS ENCORE AUX 40 PATIENTS PREVUS !

VOTRE ENFANT EST ÉLIGIBLE (AGE ET DIAGNOSTIC GENETIQUE CONFIRME)?
INSCRIVEZ-LE / LA!

N’HÉSITEZ PAS A CONTACTER LE CENTRE RECRUTEUR OU NOTRE ASSOCIATION SI VOUS AVEZ DES QUESTIONS SUR CETTE ÉTUDE, CE QUE CELA IMPLIQUE, DISCUTER DE VOS CRAINTES, POSER VOS QUESTIONS.
IL RESTE ENCORE QUELQUES MOIS POUR ATTEINDRE LES 40 INCLUSIONS...

⁉️L’étude en un coup d’œil :

🏥4 centres pédiatriques ‘recruteurs’ qui recevront les patients de toute la France : l’institut I-motion à Paris, le CHU de Montpellier, l’Hôpital Raymond-Poincaré de Garches et les Hospices civils de Lyon
🧒Inclusion d'au moins 30 patients, idéalement 40, avec un diagnostic génétique LAMA2 âgés de 2 à 15 ans pour un suivi de 2 ans (RV tous les 6 mois)
🔬L’ensemble des données récoltées seront traitées, analysées, publiées, pour servir à des fins de recherche.
🔎Type d’évaluation : motricité, cognitive, fonction pulmonaire, fonction cardiaque, qualité de vie,  Examens biologique, radiographique (colonne vertébrale), IRM musculaire

👉 Détails de l’étude : Publication sur le site Clinical Trials : https://clinicaltrials.gov/study/NCT06354790  

Les correspondants dans les 4 centres

• Institut I-Motion (Paris) : Dr Andreea Seferian, coordinatrice (a.seferian@institut-myologie.org).

• CHU de Montpellier : Dr Ulrike Walther-Louvier (u-louvier@chu-montpellier.fr).

• Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) : Dr Marta Gómez-García de la Banda (marta.gomezgarciadelabanda@aphp.fr) et Pr Susana Quijano-Roy (susana.quijano-roy@aphp.fr).

• Hospices Civils de Lyon : Pr. Carole Vuillerot (carole.vuillerot@chu-lyon.fr).

• Plus d'infos: celine@lama2.fr et severine@lama2.fr 

État des inclusions: 20 patients ayant déjà fait au moins un RV:

   - 7 à iMotion
  -  6 à l'Hôpital Poincarré à Garches
  - 4 au HCL de Lyon
  - 3 au CHU de Montpellier
IL EST ENCORE TEMPS DE S'INSCRIRE ET C'EST ESSENTIEL POUR L’AVANCÉE DES RECHERCHES ET DES NOUVELLES VOIES THÉRAPEUTIQUES

Grâce à une coopération renforcée entre notre association LAMA2 France et l’AFM-Téléthon et avec les cliniciens dans le cadre du réseau FILNEMUS, une histoire naturelle consacrée aux dystrophies musculaires congénitales avec absence de mérosine (DMC LAMA2) a été lancée en France, ce qui va permettre de mieux comprendre les manifestations de cette maladie neuromusculaire ultra rare (moins de 200 patients en France), de recueillir des données utiles pour la recherche et de préparer l’arrivée de futurs essais thérapeutiques. Cette étude, dont le promoteur est l’institut de Myologie (Paris) est financée par l’AFM Téléthon.

C’est quoi, une histoire naturelle ?

Pour accroître la connaissance des maladies et de leur développement en l’absence de traitement, améliorer les prises en charge des patients, permettre le développement de traitements spécifiques focalisés sur les manifestations de cette maladie ou pour obtenir les données nécessaires pour lancer de futurs essais cliniques, une histoire naturelle est une étape incontournable. 

Ces études cliniques servent ainsi à collecter des informations pour documenter la manière dont une maladie progresse au fil du temps et récolter des données, des mesures et des marqueurs qui serviront de ‘repères’ en cas d’essais cliniques. Ainsi, comme le souligne Prof. Susana Quijano-Roy qui a participé à la mise en place de cette étude, «bien qu’il n’y ait pas encore d’essai clinique prévu, des pistes thérapeutiques sont bien avancées dans les modèles animaux dans cette maladie, pouvant espérer une mise en place chez l’humain dans les années à venir. Docteur Andreea Seferian, coordinatrice de l’étude et clinicienne au sein de l’Institut de Myologie ajoute: « Au-delà des connaissances apportées sur les spécificités de la maladie, et sur comment bien évaluer l’efficacité d’un éventuel traitement, cette étude aidera également à avoir une population “prête” et sensibilisée à la participation aux essais cliniques. ». Les enjeux sont donc importants et le lancement de cette étude en France était attendue !

La mise en place d’une histoire naturelle dans le cas de dystrophies musculaires hétérogènes comme dans les DMC LAMA2 a d’ailleurs été l’élément déclencheur de la création de notre association ; puisque nous étions convaincus que ce manque en France limitait une meilleure prise en charge des patients et de futurs essais cliniques, alors que des études de ce type étaient en cours dans le monde. Ce sera donc chose faite !

La genèse de cette étude

Près de deux ans de travail entre les deux associations de patients et les cliniciens du réseau de maladies neuromusculaires rares Filnemus ont été nécessaires pour élaborer ce projet, en prenant en considération les études cliniques internationales similaires* et les besoins émergents. Les nombreux échanges avec les docteurs Andreea Seferian, Susana Quijano-roy, Marta Gomez, Carole Vuillerot et Svetlana Gorokhova ont permis de mieux cerner les objectifs de cette étude, mais aussi sa mise en œuvre et l’impact pour les jeunes patients. Un protocole précis, qui va inclure différents examens pour évaluer l'atteinte musculaire (force, fonction motrice), mais aussi la croissance, les capacités respiratoires, les complications digestives, orthopédiques ou cardiovasculaires et les performances neurologiques des participants.

Les données de la biopsie et d’examens d’imagerie musculaire et cérébrale réalisés avant l’étude (IRM musculaire ; électromyogramme) seront révisées. Des bilans sanguins et d’autres examens seront proposés dans le protocole de suivi. La qualité de vie et la charge des soins pesant sur les patients et leurs familles seront également étudiées. Les enfants et les familles seront accompagnés au cours de ce processus, et des points réguliers avec les investigateurs cliniques sont inclus, permettant aux patients et à leurs parents d’en comprendre l’impact.

* Dans le cadre de la conférence de Barcelone de 2023  (cf. LAMA2-muscular dystrophy: paving the road to therapy ... ) puis de celle à Istanbul en 2026, une large partie des travaux a été consacrée aux histoires naturelles et aux études cliniques sur les LAMA2 DMC. Plus d’infos (lien publication sur HAL – Archives ouvertes): 

Nous remercions les cliniciens, le réseau Filnemus et l’AFM-Téléthon pour ce travail commun permettant d’aboutir à cette étude. Merci également aux cliniciens - aux Pays-Bas, en Suisse et aux USA - pour leurs conseils, les informations sur leurs histoire naturelles, qui nous ont permis d’avancer.