Qui sommes-nous ?

LAMA2 France, Contre les dystrophies musculaires par déficit en mérosine est une association à but non-lucratif dont les objectifs sont les suivants :


  • Sensibiliser

Sensibiliser le monde académique et médical, les médias, le public, les particuliers, les acteurs publics et les entreprises à notre dystrophie musculaire. Ses spécificités restent encore trop peu connues, y compris du monde médical qui, comme nous en faisons l'expérience, la confond parfois avec la dystrophie musculaire de Duchenne ou avec d'autres myopathies congénitales moins dévastatrices ;


  • Rassembler, recenser pour encourager la recherche et le développement de traitements thérapeutiques :

Rassembler et recenser la communauté francophone des familles touchées par les dystrophies musculaires par déficit en mérosine (LAMA2-RD, MDC1A) pour peser auprès des décideurs institutionnels publics et privés (associations rassemblant des patients atteints de maladie rares à l'échelle nationale et européenne) ;


  • Informer et motiver :

Être un relais d'information entre les laboratoires pharmaceutiques, les programmes de recherche, les hôpitaux, les associations françaises et internationales et les familles françaises et francophones touchées par cette maladie ;

Traduire et partager toute publication relative à notre dystrophie afin de rendre accessible à la population francophone l'actualité de la recherche internationale.

Contribuer à la mise en place d'un registre de patients, au niveau national voire européen, registre dont l'existence est absolument déterminante pour la réalisation d'études et d'essais cliniques.

A l'origine de l'association LAMA2 France, Contre les dystrophies musculaires par déficit en mérosine :

Nous sommes quelques familles françaises partageant le désir de voir nos enfants bénéficier des futurs traitements dédiés à la DMC1A. Nous nous sommes rencontrés sur les réseaux sociaux où nous avons commencé à échanger nos réflexions sur les pistes et les avancées de la recherche dans les dystrophies musculaires. De cette manière à la fois très informelle et dans l'air du temps, nous avons commencé à assurer une veille des travaux scientifiques et cliniques. Constatant que des pistes thérapeutiques arrivaient à maturité, nous avons souhaité entamer une démarche proactive pour nous assurer que la France y prenne sa place.

Flora & Stéphane TALEC - Parents d'Olivier

Olivier est né en juillet 2017, il souffre d'une dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine. Cette maladie est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine (ou laminine alpha-2).

La mérosine est une protéine de la matrice extracellulaire du muscle intervenant dans la protection et la réparation du muscle. Son absence conduit également à une démyélinisation des nerfs périphériques qui affecte l'innervation des muscles.

Privé de muscles, Olivier ne peut soulever ses membres, tient difficilement sa tête, ne tient pas assis sans soutien et ne peut manger par la bouche. En trois ans, il a déjà été hospitalisé une quinzaine de fois, subi trois opérations chirurgicales et a un emploi du temps de ministre. C'est un petit garçon très vif. Il aime tout particulièrement le zoo de Beauval et son téléphérique, mémoriser de nouvelles chansons, réciter l'alphabet en franglais, la-radio-des-poumons, faire la course en fauteuil, jouer à la dînette, ses thérapeutes. Il déteste "le masque" (son ventilateur nocturne), les étirements, tout particulièrement sur le ventre, et qu'une autre personne se permette de chanter en même temps que lui.

Céline Damon et Koen Beeckaert - parentS de Tess

Tess est âgée de 9 ans. Diagnostiquée avant ses deux ans, elle a une forme modérée de la DMC1A (déficit partiel en mérosine) qu’elle compense par ailleurs par de nombreuses activités physiques et sportives. Opérée pour corriger ses rétractions aux pieds et mollets à 6 ans, elle peut à présent pratiquer toutes les activités physiques des enfants de son âge – avec juste un peu plus de lenteur et moins de force ! Néanmoins, l’évolution de sa maladie et les conséquences sur le moyen et le long terme sont à ce jour inconnues.

Séverine Berreur et Cédric Parmentier - Parents de Nathanael

Nathanaël a un peu de plus de 2 ans, il est né hypotonique et accumule du retard dans ses acquisitions motrices. Ce retard est dû à un manque de force musculaire causé par le déficit partiel en mérosine. Il fait des progrès grâce à une stimulation de tous les instants, à un rythme très lent. Il n'est pas possible de savoir aujourd'hui s'il pourra marcher un jour et comment la maladie évoluera chez lui.