Nos projets 

📢JANVIER 2025: RESULTAT DE NOTRE 1er APPEL A PROJET!
Le projet "Deciphering alterations in crosstalk between Muscle Fibers and Fibroadipogenic Progenitors to identify novel therapeutic targets for LAMA2-RD" porté par Dr. Capucine Trollet (Sorbonne Université/Inserm/Institut de Myologie) est le projet selectionné!


👏 Félicitations à toute l'équipe, avec qui nous avons hâte d'interagir!


Photo: Crédit Jean-Yves Séguy, AFM Téléthon 

Nous avons lancé ou sommes impliqués dans de nombreux projets, grâce aux dons et aux actions caritatives qui ont été lancées.

En voici un petit cours aperçu:

PROJETS AVEC DES ÉQUIPES DE RECHERCHE

. 2025: Lancement de notre 1er appel à projet: Sélection du projet de Capucine Trollet 


Parmi les 8 projets soumis et évalué par des experts évaluateurs internationaux, ce projet a été celui qui a obtenu la meilleure note. Suivant ces évaluations, l'avis de notre Conseil Scientifique, et en adéquation avec le projet et sa demande financière, il sera soutenu à hauteur de 20.000 € pour 2 ans.


⁉️Résumé de ce projet: "Les muscles squelettiques, essentiels au mouvement, émettent des signaux cruciaux pour leur réparation en cas de blessures ou dans des maladies comme les dystrophies musculaires. Cette réparation dépend de l'interaction et de la communication entre différentes cellules du tissu : fibres musculaires, cellules souches, cellules fibro-adipogéniques (FAPs) et cellules immunitaires. Si ce processus échoue, du tissu cicatriciel (fibrose) se forme, altérant la fonction musculaire et compliquant les traitements.

La dystrophie liée à LAMA2 (LAMA2-RD) est une maladie génétique rare causant faiblesse musculaire, rétractions et complications respiratoires. Elle résulte de mutations affectant la chaîne a2 de la laminine, une protéine clé du muscle. Le déficit de cette protéine entraîne une dégradation musculaire remplacée par de la fibrose et de la graisse.

Ce projet vise à comprendre comment la communication entre fibres musculaires et FAPs est altérée dans LAMA2-RD pour développer des thérapies améliorant la réparation musculaire et réduisant la fibrose. Les recherches s’appuieront sur des cellules de patients pour analyser les signaux défaillants et tester de nouveaux traitements."

🔬Résumé scientifique & objectifs:

Skeletal muscle supports movement and communicates with nearby cells and organs to enable repair after injury or in diseases like muscular dystrophy. Muscle regeneration relies on the precise coordination of satellite cells, fibro-adipogenic precursors (FAPs), and immune cells. When this communication is disrupted, fibrosis can occur, impairing muscle function and regeneration, and reducing the effectiveness of therapies.

LAMA2-related dystrophy (LAMA2-RD) is a genetic disease caused by mutations in the LAMA2 gene, leading to a loss of laminin a2 (Lmα2), a key protein in the muscle’s basement membrane. This results in muscle weakness, atrophy, fibrosis, and inflammation, with symptoms ranging from mild to severe. Current research focuses on gene therapies, but no treatments are yet available.

This project aims to identify new therapies for LAMA2-RD by studying how laminin a2 deficiency disrupts communication between muscle fibers and FAPs. Using patient-derived muscle cells, researchers will investigate critical signaling pathways and test strategies to improve muscle repair and reduce fibrosis.

Key objectives include:
1. Identifying secreted molecules in LAMA2-RD.
2. Understanding disrupted cell communication.
3. Testing new therapeutic targets.



Pour rappel, l’objectif de notre 1er appel à projet lancé avec la Fondation Maladies Rares était de soutenir toute recherche innovante (fondamentale ou translationnelle) visant à développer des stratégies thérapeutiques. Toutes les disciplines biomédicales sont admissibles. Cet appel devrait contribuer à attirer des équipes ou des chercheurs travaillant sur cette maladie, mais aussi sur d’autres maladies où les résultats pourraient être transférés sur hashtag#LAMA2 hashtag#CMD.


Au regard du succès de ce 1er appel, un 2e appel similaire sera lancé en février 2025.

Cofinancement de projets de recherche ou d’équipement

·       2023-2024: Projet cofinancé en partenariat avec l'association américaine CureCMD:  porté par Dr. Reghan Foley, clinicienne américaine (NIH) pour découvrir de nouveaux biomarqueurs dans la DMC LAMA2 notamment. Ce projet se déroule au sein de l'université de Cork en Irlande. “Compte tenu des approches thérapeutiques prometteuses en cours dans les DMC LAMA2, nous voulons identifier et valider de bons biomarqueurs. Ces biomarqueurs sont primordiaux pour démontrer un changement thérapeutique potentiel, ce qui est essentiel pour augmenter les chances de succès des futurs essais cliniques” souligne la clinicienne.

 

·       2023-2024: Projet cofinancé en partenariat avec l'association américaine CureCMD: porté par Francesco Muntoni et Veronica Pini à University College à Londres, il vise à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques basées sur des oligonucléotides antisens pour moduler l'expression d'un nouveau modificateur génétique LAMA2-RD.
Project:  Modulation of a transcription factor expression as a novel therapeutic approach for LAMA2-RD. Impact Statement: The proposed project will provide a basis for future in vivo studies that will generate essential pre-clinical information to develop a novel antisense oligonucleotide-based therapeutic strategy for modulating the expression of a novel LAMA2-RD genetic modifier. Funders: LAMA2 France, The Olivia Bloomfield Foundation and Cure CMD
Ce projet fait partie des 8 projets selectionnés par CureCMD pour 2023-2024, dont deux dédiés à LAMA2-DM. Plus d'info: Page CureCMD

 

·       2022-2024: Un partenariat avec deux équipes du laboratoire de Marseille Medical Genetics, (INSERM/Aix-Marseille Université). Co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron pour deux ans "Modélisation de la dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine a2 à partir de cellules souches pluripotentes de patients" .
Ce projet d'une durée de 2 ans est co-financé avec l'institut Marmara
Leslie s'était directement impliquée lors des ateliers de sensibilisation pour expliquer ses recherches sur les cellules souches: Revoir la vidéo Leslie Caron lors de notre Assemblée générale en mars 2022: Soutien à la recherche : Pourquoi travailler sur des Cellules souches et Quel usage pour vos dons ?

 

·       2022: Un partenariat avec une équipe du Centre de Recherche en Myologie (INSERM/Université Sorbonne), où travaille le Dr. Valérie Allamand pour le cofinancement d'un microscope EVOS# M5000 Imaging System System (Life Technologies)  .
Co-financement de l'achat de cet équipement.
Ce microscope va faciliter l’exploration des cellules souches en culture.
Revoir la vidéo de Valérie Allamand lors de notre Assemblée Générale: La recherche dans notre maladie rare : état d'avancement au niveau national et international.
Revoir le petit message vidéo préparé par Valérie Allamand adressée aux Fuvelains lors de la session grand public suivant le Marchaton. 

 

Participation aux réseaux de chercheurs/patients autour des DMC LAMA2

 

·   Participation à l'élaboration du projet d'histoire naturelle avec l'AFM Téléthon:
Grâce à une coopération renforcée entre notre association LAMA2 France et l’AFM-Téléthon et avec les cliniciens dans le cadre du réseau Filière de santé maladies rares Filnemus, une histoire naturelle consacrée aux dystrophies musculaires congénitales avec absence de mérosine (DMC LAMA2) va être lancée en septembre 2024 en France, ce qui va permettre de mieux comprendre les manifestations de cette maladie neuromusculaire ultra rare (moins de 200 patients en France), de recueillir des données utiles pour la recherche et de préparer l’arrivée de futurs essais thérapeutiques.
Cette étude, dont le promoteur est l’institut de Myologie (Paris) sera financée par l’AFM Téléthon. 


·   Participation au Groupe de recherche « Matrice Extracellulaire » par Filnemus :
La Filière Maladies neuromusculaires rares Filière de santé maladies rares Filnemus lance un nouveau groupe de recherche réunissant généticiens, cliniciens, chercheurs de différentes disciplines… et associations de patients, s’intéressant aux pathologies impliquant la matrice extracellulaire (MEC).
Pourquoi la Matrice Extra-cellulaire?

La matrice extracellulaire est une structure complexe. Le matrisome correspond à l’ensemble des gènes codant les protéines de la MEC et les protéines associées. Le matrisome humain est composé de 1027 gènes (4% du génome). Il comprend des familles de protéines diverses (ex : collagènes, protéoglycanes, …). Des défauts de la MEC sont la cause primaire de certaines pathologies avec symptômes musculaires :

- Maladies neuromusculaires (DMC et autres formes)

- Maladies du tissu conjonctif (Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires)

 

·       Formalisation de la collaboration internationale autour des DMC LAMA2 après la conférence de Barcelone de mars 2023.
→ plus d’infos (en anglais) sur la conférence  et accès à la newsletter LAMA2 Europe.

Notre Association continue à s’impliquer dans la collaboration LAMA2 Europe, avec l’association néerlandaise Voor Sara et espagnole ImpulsaT.
Notamment, tous les deux mois, des conférences scientifiques sont organisées autour des questions de recherche et cliniques sur les DMC LAMA2. Des collaborations scientifiques se nouent et une veille collective a lieu.
La conférence a pu être organisée grâce à l’obtention d'un financement européen pour l'organisation d'une Conférence internationale dédiée aux DMC LAMA2, et au cofinancement des trois associations à l’origine de LAMA2 Europe, dont notre Association.

 

·       Des échanges sont en cours avec des associations et entreprises internationales qui ont des programmes de recherche thérapeutiques pour la DMC LAMA2. Lorsque les informations pourront être diffusées, nous les publierons sur notre site.

 

PROJETS DE SENSIBILISATION ET EVENEMENTS D'INFORMATION

·      2024: Sensibilisation au sein du collège Bouguenais: Ateliers scientifiques

·      2023: Intervention auprès de chercheurs sur l’importance d'impliquer des patients et des associations de patients dans les projets de recherche. Institut NeuroMarseille

 

·       2022: 

 

PROJETS CARITATIFS ET DE SENSIBILISATION

.    2024: Course solidaire Collège Bouguenais
          Don de l'Association Actions Humanitaires - Antenne Sud Est
          Ventes solidaires Studio Cashmere, depuis 2022

.    2022 & 2023 : Tournoi caritatif de football, Google

·       2022 : "Marchathon" avec les groupes scolaires de Fuveau (Bouches-du-Rhône).
          Tournoi de badminton. Organisé par le Club de badminton de Fuveau, en lien avec le Comité 13.

Un grand merci pour les bénévoles, les entreprises, les personnes s’impliquant dans de telles actions pour le bénéfice de notre association et des patients.

 

Vous avez des idées? Vous êtes intéressés? Vous avez des projets à proposer? Contactez nous!