Nos projets 

Nous avons lancé ou sommes impliqués dans de nombreux projets, grâce aux dons et aux actions caritatives qui ont été lancées.

En voici un petit cours aperçu:

PROJETS AVEC DES ÉQUIPES DE RECHERCHE

Cofinancement de projets de recherche ou d’équipement

·       2023-2024: Projet cofinancé en partenariat avec l'association américaine CureCMD:  porté par Dr. Reghan Foley, clinicienne américaine (NIH) pour découvrir de nouveaux biomarqueurs dans la DMC LAMA2 notamment. Ce projet se déroule au sein de l'université de Cork en Irlande. “Compte tenu des approches thérapeutiques prometteuses en cours dans les DMC LAMA2, nous voulons identifier et valider de bons biomarqueurs. Ces biomarqueurs sont primordiaux pour démontrer un changement thérapeutique potentiel, ce qui est essentiel pour augmenter les chances de succès des futurs essais cliniques” souligne la clinicienne.

·       2023-2024: Projet cofinancé en partenariat avec l'association américaine CureCMD: porté par Francesco Muntoni et Veronica Pini à University College à Londres, il vise à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques basées sur des oligonucléotides antisens pour moduler l'expression d'un nouveau modificateur génétique LAMA2-RD.
→ Project:  Modulation of a transcription factor expression as a novel therapeutic approach for LAMA2-RD. Impact Statement: The proposed project will provide a basis for future in vivo studies that will generate essential pre-clinical information to develop a novel antisense oligonucleotide-based therapeutic strategy for modulating the expression of a novel LAMA2-RD genetic modifier. Funders: LAMA2 France, The Olivia Bloomfield Foundation and Cure CMD
Ce projet fait partie des 8 projets selectionnés par CureCMD pour 2023-2024, dont deux dédiés à LAMA2-DM. Plus d'info: Page CureCMD

·       2022-2024: Un partenariat avec deux équipes du laboratoire de Marseille Medical Genetics, (INSERM/Aix-Marseille Université). Co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron pour deux ans "Modélisation de la dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine a2 à partir de cellules souches pluripotentes de patients" .
Ce projet d'une durée de 2 ans est co-financé avec l'institut Marmara
Leslie s'était directement impliquée lors des ateliers de sensibilisation pour expliquer ses recherches sur les cellules souches: Revoir la vidéo Leslie Caron lors de notre Assemblée générale en mars 2022: Soutien à la recherche : Pourquoi travailler sur des Cellules souches et Quel usage pour vos dons ?

·       2022: Un partenariat avec une équipe du Centre de Recherche en Myologie (INSERM/Université Sorbonne), où travaille le Dr. Valérie Allamand pour le cofinancement d'un microscope EVOS# M5000 Imaging System System (Life Technologies)  .
Co-financement de l'achat de cet équipement.
Ce microscope va faciliter l’exploration des cellules souches en culture.
Revoir la vidéo de Valérie Allamand lors de notre Assemblée Générale: La recherche dans notre maladie rare : état d'avancement au niveau national et international.
Revoir le petit message vidéo préparé par Valérie Allamand adressée aux Fuvelains lors de la session grand public suivant le Marchaton. 

Participation aux réseaux de chercheurs/patients autour des DMC LAMA2

·   Lancement du Groupe de recherche « Matrice Extracellulaire » par Filnemus :
La Filière Maladies neuromusculaires rares Filière de santé maladies rares Filnemus lance un nouveau groupe de recherche réunissant généticiens, cliniciens, chercheurs de différentes disciplines… et associations de patients, s’intéressant aux pathologies impliquant la matrice extracellulaire (MEC).
Pourquoi la Matrice Extra-cellulaire?

La matrice extracellulaire est une structure complexe. Le matrisome correspond à l’ensemble des gènes codant les protéines de la MEC et les protéines associées. Le matrisome humain est composé de 1027 gènes (4% du génome). Il comprend des familles de protéines diverses (ex : collagènes, protéoglycanes, …). Des défauts de la MEC sont la cause primaire de certaines pathologies avec symptômes musculaires :

- Maladies neuromusculaires (DMC et autres formes)

- Maladies du tissu conjonctif (Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires)

·       Formalisation de la collaboration internationale autour des DMC LAMA2 après la conférence de Barcelone de mars 2023.
→ plus d’infos (en anglais) sur la conférence  et accès à la newsletter LAMA2 Europe.

Notre Association continue à s’impliquer dans la collaboration LAMA2 Europe, avec l’association néerlandaise Voor Sara et espagnole ImpulsaT.
Notamment, tous les deux mois, des conférences scientifiques sont organisées autour des questions de recherche et cliniques sur les DMC LAMA2. Des collaborations scientifiques se nouent et une veille collective a lieu.
La conférence a pu être organisée grâce à l’obtention d'un financement européen pour l'organisation d'une Conférence internationale dédiée aux DMC LAMA2, et au cofinancement des trois associations à l’origine de LAMA2 Europe, dont notre Association.

·       Des échanges sont en cours avec des associations et entreprises internationales qui ont des programmes de recherche thérapeutiques pour la DMC LAMA2. Lorsque les informations pourront être diffusées, nous les publierons sur notre site.

PROJETS DE SENSIBILISATION ET EVENEMENTS D'INFORMATION

·       2024: Participation au Village Olympique pour le passage de la flamme olympique dans un village près d’Aix-en-Provence.
Sensibilisation et participation sur l’importance de l’activité adaptée/santé

·       2023: Intervention auprès de chercheurs sur l’importance d'impliquer des patients et des associations de patients dans les projets de recherche. Institut NeuroMarseille

·       2022: Conférence "Pourquoi créer une association sur les DMC LAMA2 et les avancées de la Recherche sur cette maladie rare". Conférence organisée par l'association étudiante "Junior Phocéenne du Médicament"

·       Projet "Marcher pour les LAMAs... et découvre le super pouvoir de tes muscles".
Construction d'un parcours "Petit Chercheur en herbe", animés par des enseignants-chercheurs, des chercheurs et des étudiants pour sensibiliser les élèves de primaire aux thèmes: 1) maladie génétique, maladie rare & santé2) Mouvement, muscle et sport3) handicap, différence, inclusion. Les ateliers se sont déroulés du 4 au 7 avril 2022.
Plus: Page du projet. Projet cofinancé par le programme européen Erasmus+ et par l'université européenne CIVIS.
Une action similaire a été lancée à Nantes en 2023 dans une école primaire.
→ N'hésitez pas à nous contacter si une école souhaite mettre en place un tel événement!

PROJETS CARITATIFS ET DE SENSIBILISATION

·       2022-2023 : Tournoi caritatif de football, Google

·       2022-2023 : Ventes solidaires de Studio Cashmere82022: Marche solidaire

·       2022 : "Marchathon" avec les groupes scolaires de Fuveau (Bouches-du-Rhône) au profit de l'association.

·       Tournoi de badminton. Le 11 juin 2022, à Fuveau (jeunes).
Organisé par le Club de badminton de Fuveau, en lien avec le Comité 13. L'ensemble des bénéfices de cette journée (inscriptions, buvettes, animation, tombola) ont été reversé à l'association.

Un grand merci pour les bénévoles, les entreprises, les personnes s’impliquant dans de telles actions pour le bénéfice de notre association et des patients.

Vous avez des idées? Vous êtes intéressés? Vous avez des projets à proposer? Contactez nous!