Association
LAMA 2 FRANCE
A l'heure où les thérapies géniques et cellulaires pour des maladies orphelines arrivent sur le marché, nous souhaitons que les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (DMC1A ou LAMA2) puissent aussi profiter de ces progrès.
En effet, cette pathologie touche les enfants dès la naissance, avec un déficit musculaire plus ou moins important : impacts moteurs évidemment, mais aussi respiratoires, digestifs, orthopédiques...
Nos priorités sont :
Initier et soutenir les efforts pour établir un registre en France des patients atteints de cette dystrophie musculaire et mettre en place une étude sur l'histoire naturelle de ces patients.
Soutenir les équipes de recherche académiques en finançant des projets et en encourageant les collaborations nationales, européennes et internationales entre les équipes investies sur le champs des maladies neuromusculaires.
Organiser la collaboration européenne entre les associations de patients dédiées à LAMA2 en fondant la collaboration LAMA2 Europe et en participant aux activités de Eurordis. Agir comme un partenaire des associations nord-américaines pour créer des synergies internationales et renforcer l'efficacité du soutien proposé aux parties-prenantes.
Bonne et joyeuse annee 2025!
🎉 2024 se termine… Retour sur cette année riche!
🫂Grâce à de nouvelles actions solidaires initiées par des adhérents, nos familles ou des amis et un nombre plus important d’adhérents et de donateurs qui nous ont fait confiance, un peu plus de 3 ans après le lancement de LAMA2 France, nous avons pu initier une action structurante qui nous tenait à cœur et qui a été encouragée par notre Conseil Scientifique : lancer notre propre appel à projet international, compétitif et évalué par des scientifiques externes, pour identifier de nouvelles équipes, susciter des projets de recherche spécifiquement sur LAMA2 en vue d’accélérer le développement de thérapie, et faciliter les transferts de connaissance entre groupes de recherche.
🔬2025 va marquer le lancement de ces projets en complément des projets en cours que nous soutenons par des cofinancements (voir la page dédiée), mais aussi le début des recrutements pour l’histoire naturelle LAMA2, ce projet initié dès le lancement de l’association, en lien avec les cliniciens français, le réseau Filnemus et l’AFM, 1ere étape indispensable sur la voie des essais cliniques, pour lesquels nous nous sommes investis au côté des cliniciens pour définir la partie ‘patients’ du protocole clinique…
✨Alors oui, nous avons pour l’année prochaine 2025 raisons d’y croire et de ne pas baisser les bras, même si nous savons que le chemin sera encore long !
Merci à tous pour votre soutien, sans lequel tout ceci serait impossible
HISTOIRE NATURELLE LAMA2 EN FRANCE
📢Suite à une coopération renforcée entre notre association et l’AFM-Téléthon et avec les cliniciens dans le cadre du réseau FILNEMUS, une histoire naturelle consacrée aux dystrophies musculaires congénitales avec absence de mérosine (DMC LAMA2) a été lancée en septembre 2024 en France avec les 1ers recrutements attendus début 2025 dans les 4 centres recruteurs (Paris, Garches, Lyon et Montpellier)
🔎Cette étude va permettre de mieux comprendre les manifestations de cette maladie neuromusculaire ultra rare, de recueillir des données utiles pour la recherche et de préparer l’arrivée de futurs essais thérapeutiques.
⁉️ Plus d'infos et contacts:
- page dédiée sur notre site
- page de notre site "de la paillasse au patient", soulignant l'importance d'une histoire naturelle et le rôle des patients dans la recherche
RESULTAT DE NOTRE APPEL A PROJET
🏅 Le projet "Deciphering alterations in crosstalk between Muscle Fibers and Fibroadipogenic Progenitors to identify novel therapeutic targets for LAMA2-RD" porté par Dr. Capucine TROLLET (Sorbonne Université/Inserm/Institut de Myologie) est le lauréat de notre 1er appel à projet!
Plus d'infos sur le projet sur la page "Nos Projets"
Pour rappel, l'appel est entièrement financé par l'Association. Il a été lancé avec le soutien de Fondation Maladies Rares, qui a été en charge de la partie 'organisationnelle' et des évaluations externes.
L’objectif de cet appel était de soutenir toute recherche innovante (fondamentale ou translationnelle) visant à développer des stratégies thérapeutiques. Toutes les disciplines biomédicales sont admissibles. Cet appel devrait contribuer à attirer des équipes ou des chercheurs travaillant sur cette maladie, mais aussi sur d’autres maladies où les résultats pourraient être transférés sur LAMA2 CMD.
Au regard du succès de ce 1er appel, un 2e appel sera lancé dans les prochaines semaines
🏆 Cet appel a atteint son 1er objectif et a été un premier succès, puisque 8 équipes – dont certaines non identifiées jusqu’à présent comme travaillant en lien avec LAMA2, ont répondu à notre appel, de 6 pays différents.
LES PROJETS DE RECHERCHE SOUTENUS
Grâce à vos dons et aux différents partenariats que vous avons pu établir continuons à soutenir des projets :
Université de Cork: co-financement* du projet porté par Dr. Reghan Foley.
University College à Londres : co-financement* du projet des Dr. Francesco Muntoni & Veronica Pini.
Institut de Myologie, Paris : co-financement d'un microscope de dernière génération pour l'équipe du Dr. Valérie Allamand (cf. son interview sur l'implication des patients dans la recherche ici)...
Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université : co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron
* cofinancement de projet initié, evalué et sélectionné par CureCMD
🔍Retrouvez sur cette page un résumé des actions de sensibilisation, les événements caritatifs, les projets que nous menons ou auxquels nous sommes
associés depuis la création de l'Association
AILLEURS EN EUROPE
Aux Pays-Bas, sous l'impulsion de l'Association "Voor Sara" se déroule actuellement une étude dite d'"Histoire Naturelle de la Maladie".
En Espagne, un registre recensant les patients atteints de LAMA2, a été initié par l'Association ImpulsaT.
Avec ces deux associations, nous avons initié la Collaboration européenne LAMA2 Europe, afin d’accélérer la coordination des recherches et études sur notre continent.
Plus d'informations sur LAMA2 Europe: https://lama2.com
votre soutien
💪Pour nous soutenir, devenir adhérent de l’association en 2025 ou faire un don défiscalisé, rendez-vous ici
🫶 Votre aide est indispensable pour que nous puissions continuer nos actions.
N'hésitez pas non plus à nous contacter si vous souhaitez organiser un événement solidaire!
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Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine (environ 80% des cas), elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.
Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.
Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive, ce qui signifie que dans le temps, la maladie va évoluer négativement. Il est donc urgent de proposer des traitements ou des prises en charges adaptées, afin de limiter ces évolutions et d'accélerer la recherche pour développer des thérapies : aucun traitement n'existe à ce jour.
Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.