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LAMA 2 FRANCE

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AVANCÉES thérapeutiques: DEUX ENTREPRISES PUBLIENT DES RÉSULTATS ENCOURAGEANTS

La recherche sur la LAMA2 franchit de nouvelles étapes avec des approches innovantes portées par Modalis Therapeutics et SEAL Therapeutics.

Modalis développe une stratégie de thérapie génique visant à activer le gène LAMA1 pour compenser l’absence de LAMA2. Des résultats précliniques encourageants montrent une amélioration de la fonction musculaire et un bon profil de sécurité.

De son côté, SEAL Therapeutics explore une approche complémentaire basée sur une protéine “linker”, destinée à restaurer les connexions essentielles au bon fonctionnement du muscle.

👉 Deux stratégies différentes, mais un objectif commun : ouvrir la voie à de futurs traitements.

Ces avancées, encore à un stade préclinique, confirment une dynamique positive et renforcent l’espoir d’essais cliniques dans les années à venir.

Plus d'infos:

sur le site de Modalis et sur le site de SEAL Therapeutics
Sur la page Pistes thérapeutiques
sur le site de LAMA2 Europe

HISTOIRE NATURELLE:
LES INCLUSIONS CONTINUENT MAIS IL FAUT ACCÉLÉRER

20 patients déjà inclus dans les 4 centres en France. 4 en cours d'inclusion d'ici fin mai.
🎯 Objectif : 40 enfants, au minimum 30 pour avoir des données statistiques représentatives!

⏳ Il est encore temps de participer, les inclusions sont repoussées jusqu’à fin 2026.

Les données d’histoire naturelle sont aujourd’hui indispensables pour :

décrire précisément les différentes formes et la progression de la maladie.
identifier des biomarqueurs cliniques et biologiques permettant d’évaluer l’efficacité de futurs traitements.
constituer une base de données solide pour accompagner les essais thérapeutiques à venir.

Suite à la conférence internationale d’Istanbul de mars 2026, un constat partagé :
👉 ces données sont cruciales pour faire avancer la recherche et les thérapies.

Chaque participation compte et contribue directement aux avancées en cours.

👉 Plus d’informations sur la page dédiée sur notre site
👉 Vous hésitez encore: lisez la page de notre site "de la paillasse au patient", soulignant l'importance d'une histoire naturelle et le rôle des patients dans la recherche

LAMA2 France est fière d'avoir contribué à l'élaboration de l'étude clinique et de continuer à s'engager en facilitant la diffusion d’informations auprès des familles et en soutenant la participation des patients.

CONFERENCE INTERNATIONALE A ISTANBUL

Trois ans après la première conférence organisée à Barcelone par LAMA2 Europe, la communauté internationale s’est réunie à Istanbul pour faire le point sur les avancées autour de la maladie.

Cette édition marque une étape importante. Aujourd’hui, 13 associations de patients, en Europe, en Asie et en Amérique, collaborent activement avec cliniciens et chercheurs. Une dynamique collective forte est en train d’émerger, portée par un objectif commun : faire avancer la recherche et améliorer la prise en charge.

Pendant trois jours, la conférence a réuni dans un même lieu des acteurs clés :
les pionniers de la maladie, des cliniciens engagés, des chercheurs — dont plusieurs soutenus par LAMA2 France — ainsi que des familles et de nouvelles associations en cours de création.

Les échanges ont permis de mettre en lumière :

les progrès dans la compréhension de la maladie
le développement des modèles de recherche
l’importance des histoires naturelles pour collecter des données essentielles
et les premières pistes concrètes de traitements

Pour la première fois, des entreprises engagées dans le développement de thérapies, comme Modalis et SEAL Therapeutics, ont également partagé des résultats encourageants (voir la page dédiée)

Une conviction ressort de cette rencontre : la recherche avance, étape par étape.
Les progrès sont réels, et l’accélération observée ces dernières années est significative

LES PROJETS DE RECHERCHE SOUTENUS

Grâce à vos dons et aux différents partenariats que vous avons pu établir continuons à soutenir des projets :

Université Vita-Salute San Raffaele: financement du projet du Dr. Stefano Previtali, 1er lauréat du 2e appel conjoint LAMA2 France/Fondation Maladies Rares 2025
Université de Boston: financement du projet du Dr. Pawel Przytycki, lauréat du 2e lauréat de l'appel conjoint LAMA2 France/Fondation Maladies Rares 2025
Service de Neurologie, réanimation pédiatrique, médecine physique et de réadaptation pédiatrique de l'Hopital Poincaré de AP-HP: financement des batteries pour les tests neuropsychiatriques nécessaires pour compléter des examens inscrits dans l'histoire naturelle en cours sur LAMA2 DMC, afin de permettre de récolter un maximum de données fiables et complètes dans le cadre de cette étude
Institut de Myologie: financement du projet du Dr. Capucine Trollet, lauréate du 1er appel conjoint LAMA2 France/Fondation Maladies Rares 2024
Université de Cork: co-financement* du projet porté par Dr. Reghan Foley.
University College à Londres : co-financement* du projet des Dr. Francesco Muntoni & Veronica Pini.
Institut de Myologie, Paris : co-financement d'un microscope de dernière génération pour l'équipe du Dr. Valérie Allamand (cf. son interview sur l'implication des patients dans la recherche ici)...
Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université : co-financement du projet porté par Dr Leslie Caron

* cofinancement de projet initié, evalué et sélectionné par CureCMD

Retrouvez sur cette page un résumé de ces projets, ainsi que nos actions avec nos partenaires, nos actions de sensibilisation, les événements caritatifs, etc. que nous menons ou auxquels nous sommes associés depuis la création de l'Association

Renouvellement de notre conseil scientifique

Nous sommes heureux d'annoncer le renouvellement de notre Conseil Scientifique, trois ans après sa création en 2023.

Cette instance rassemble des experts internationaux en neurologie, génétique, réanimation et maladies neuromusculaires rares, qui accompagnent l’association dans ses orientations scientifiques et cliniques. Leur rôle est essentiel pour garantir la rigueur, la pertinence et la qualité des actions menées au service des patients et des familles.

Nous sommes heureux d’accueillir deux nouveaux membres, le Pr Djillali Annane et le Pr Nicolas Lévy.
Ils rejoignent Valérie Allamand, Leslie Caron, Madeleine Durbeej-Hjalt, Reghan Foley, Svetlana Gorokhova et Susana Quijano-Roy qui ont accepté de renouveler leur mandat!

Nous remercions chaleureusement les membres du premier Conseil Scientifique — le Pr Carsten Bönnemann, le Dr Emmanuelle Lagrue et le Dr Andreea Seferian — pour leur engagement et leur contribution déterminante depuis 2023.

Le Conseil Scientifique poursuit ainsi sa mission aux côtés de l’association afin de renforcer le lien entre recherche, pratique clinique et besoins des familles concernées par les maladies liées à LAMA2.

👉 Retrouver tous nos membres sur la page dédiée https://www.lama2.fr/conseil-scientifique

NOUS ENCOURAGER,
NOUS SOUTENIR,
NOUS PERMETTRE D'AGIR ENCORE EN 2026!

Toutes nos actions et le travail de longue haleine mené à côté des chercheurs et des cliniciens en France et au delà de nos frontières n'est possible que grâce à votre soutien, vos dons et aux événements caritatifs organisés en faveur de notre association.

💪Pour nous soutenir, devenir adhérent de l’association en 2026 ou faire un don défiscalisé, rendez-vous ici

N'hésitez pas non plus à nous contacter si vous souhaitez organiser un événement solidaire!

MERCI A TOUS!

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A l'heure où les thérapies géniques et cellulaires pour des maladies orphelines arrivent sur le marché, nous souhaitons que les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (DMC1A ou LAMA2) puissent aussi profiter de ces progrès.

Créée en février 2021, notre Association s'engager sur les priorités suivantes:

Initier et soutenir les efforts pour établir un registre en France des patients atteints de cette dystrophie musculaire et mettre en place une étude sur l'histoire naturelle de ces patients.
Soutenir les équipes de recherche académiques en finançant des projets et en encourageant les collaborations nationales, européennes et internationales entre les équipes investies sur le champs des maladies neuromusculaires.
Organiser la collaboration européenne entre les associations de patients dédiées à LAMA2 en fondant la collaboration LAMA2 Europe et en participant aux activités de Eurordis. Agir comme un partenaire des associations nord-américaines pour créer des synergies internationales et renforcer l'efficacité du soutien proposé aux parties-prenantes.

A travers le financement de projets de recherche, la participation aux activités nationales, européennes et internationales du 'réseau' LAMA2-DMC, et par des actions en direction du grand public, nous travaillons, grâce aux dons et aux actions caritatives et avec le soutien de notre conseil scientifique, à atteindre ces objectifs!

Qu’est-ce que la DMC LAMA2 / avec déficit en mérosine ?

La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire dont les symptômes se manifestent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.

Dans la forme la plus sévère – absence totale de mérosine (environ 80% des cas), elle est très souvent invalidante et se caractérise par une espérance et une qualité de vie réduites.

Dans sa forme plus modérée – absence partielle de mérosine – le diagnostic est plus difficile et l’évolution clinique peu connue.

Dans les deux cas, il s’agit d’une forme de dégénération progressive, ce qui signifie que dans le temps, la maladie va évoluer négativement. Il est donc urgent de proposer des traitements ou des prises en charges adaptées, afin de limiter ces évolutions et d'accélerer la recherche pour développer des thérapies : aucun traitement n'existe à ce jour.

Retrouvez la présentation détaillée de la dystrophie musculaire congénitale LAMA 2 / avec déficit en mérosine sur Orphanet.

Depuis 5 ans, LAMA2 France agit pour faire avancer la recherche, structurer la communauté LAMA2 et donner de la visibilité à une maladie rare encore trop méconnue.

En 5 ans, LAMA2 France, c’est :
✨ 8 projets de recherche soutenus et plus de 112 000 € investis
✨ Un conseil scientifique international garant de nos actions
✨ La création de LAMA2 Europe, une participation active à des réunions internationales LAMA2, des liens renforcés avec Cure CMD et une adhésion à Eurordis
✨ Une contribution clé à l’étude d’histoire naturelle LAMA2 en France
✨ L’émergence du groupe Matrice extracellulaire au sein de Filnemus et une implication dans le réseau français LAMA2
✨ Des actions de sensibilisation, des événements et tournois sportifs caritatifs
✨ Des centaines de donateurs et d’adhérents depuis le lancement et plus de 30 familles identifiées

Et ce n’est que le début 💙
Ensemble, continuons à faire avancer la recherche et l’espoir.

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