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2E EDITION!

L'objectif est de récolter des fonds
pour la recherche contre les dystrophies musculaires par déficit en mérosine
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En ligne bientôt!

⁉️Que sont les dystrophies musculaires par déficit en mérosine?

Cette dystrophie musculaire congénitale est une maladie rare. Elle fait partie d'un groupe de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse musculaire et des rétractions musculaires.  Elle représente environ 30 % à 40 % des dystrophies musculaires congénitales. Cette maladie affecte une centaine d'enfants et d'adultes atteints en France.
Cette dystrophie est due à des mutations sur le gène LAMA2 impactant la production de la mérosine, protéine essentielle pour le bon fonctionnement du muscle puisqu'elle agit sur la matrice extra-musculaire, cette 'enveloppe' permettant aux fibres musculaires de fonctionner et de se contracter normalement. Les enfants présentent dès la naissance ou dès les premiers mois de la vie une hypotonie et une faiblesse des muscles des membres et du tronc. Des troubles respiratoires et alimentaires peuvent être aussi  présents. Le développement moteur est retardé et limité (position assise ou debout avec une aide). Les enfants présentent une rigidité précoce de la colonne vertébrale, une scoliose et une capacité respiratoire réduite. Une atteinte faciale est présente avec un visage myopathique allongé typique et des troubles oculaires de type ophtalmoplégie externe peuvent apparaître plus tard. Des crises d'épilepsie sont possibles dans moins de 30% des cas.
Il n'y a pas de médicaments à ce jour permettant d'en guérir ou de limiter la progression de l'atrophie des muscles. Le traitement est dit 'symptomatique'. Il consiste en une approche multidisciplinaire, associant des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des orthophonistes avec pour objectif l'optimisation des aptitudes de chaque patient. Les attaques et complications neurologiques nécessitent un traitement spécifique.
Le pronostic de ces dystrophies musculaires est donc très sérieux puisque nombre d'enfants ne dépassent pas l'âge de l'adolescence. Actuellement, seule une prise en charge pluridisciplinaire attentive, en particulier orthopédique et respiratoire, peut améliorer ce pronostic.
Données issues du portail européen des maladies rares Orphanet.

 🫶Pourquoi avoir créé l'Association LAMA2 France?

L'association a été créée en 2021 pour soutenir la recherche sur cette dystrophie, afin d’accélérer le développement de médicaments pour cette maladie orpheline.

🎥 Retrouvez une vidéo sur l'Association réalisée lors des Ateliers LAMA2 et du Marchathon à Fuveau en 2022
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