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NOUVEAU PROJET FINANCE:
"Nonsense-mediated altered splicing in LAMA2-related muscular dystrophies"

Dr Louise Benarroch, chercheuse au sein de l'équipe Inserm U974 – Centre de Recherche en Myologie (Paris).

Les maladies musculaires liées à LAMA2 sont causées par des mutations du gène LAMA2, qui code la chaîne α2 de la laminine-211, une protéine essentielle à la stabilité et au bon fonctionnement des fibres musculaires. Parmi ces mutations, les mutations non-sens entraînent généralement un arrêt prématuré de la fabrication de la protéine et sont le plus souvent associées aux formes les plus sévères de la maladie. Pourtant, certains patients porteurs de ce type de mutation présentent une évolution plus modérée. Cette observation suggère que des mécanismes naturels de la cellule peuvent, dans certaines situations, limiter les conséquences de ces mutations.

L'objectif de ce projet est d'étudier l'un de ces mécanismes, appelé nonsense-mediated altered splicing (NAS). Ce phénomène permet, dans certains cas, d'exclure de l'ARN la partie contenant la mutation, autorisant ainsi la production d'une version encore partiellement fonctionnelle de la protéine.

Mieux comprendre ce mécanisme permettra d'expliquer pourquoi des patients porteurs de mutations similaires peuvent présenter des manifestations très différentes de la maladie. Ces travaux contribueront également à affiner les corrélations entre le génotype (la mutation génétique) et le phénotype (les manifestations cliniques), un enjeu essentiel pour mieux comprendre les maladies liées à LAMA2.

À plus long terme, les connaissances acquises grâce à ce projet pourraient contribuer au développement de nouvelles approches thérapeutiques reposant sur ces mécanismes naturels de protection.

Le soutien de LAMA2 France, à hauteur de 5 300 €, permettra au Dr Louise Benarroch d'accélérer l'acquisition de données préliminaires indispensables à la construction d'un projet de recherche de plus grande envergure et à la recherche de financements compétitifs.

Nous sommes à l'origine, ou impliqués dans, de nombreux projets, grâce aux dons et aux actions caritatives lancées. Notre Conseil Scientifique participe à la sélection des projets que nous soutenons, afin d'apporter une caution scientifique et professionnelle à nos actions.

1. PROJETS EN COURS AVEC DES ÉQUIPES DE RECHERCHE

2026-2027: Projet "‘Tuning MYMK and MYMX fusogens expression to characterise their role in the pathogenesis of LAMA2-related congenital muscular dystrophy"

Professor Stefano Previtali, San Raffaele Scientific Institute, Lauréat de notre 2e appel à projet
Mymk et Mymx sont des protéines situées à la surface des cellules musculaires. Elles sont toutes les deux nécessaires pour que les cellules musculaires immatures (appelées myoblastes) puissent fusionner entre elles et former des fibres musculaires matures. Normalement, ces deux gènes ne sont exprimés que dans les cellules satellites (les cellules souches du muscle) juste avant qu’elles deviennent des fibres musculaires, puis ils ne sont plus actifs une fois la fibre formée. Mais dans le cas des maladies musculaires comme les dystrophies, leur expression ne se fait plus correctement. Cela empêche les muscles de se régénérer comme il faut, provoque une fonte musculaire plus importante, et augmente la mort des cellules. Ces dérèglements sont aussi présents dans la LAMA2-CMD une maladie musculaire congénitale causée par une anomalie dans une protéine appelée Laminine-211. Nous avons observé que dans les cellules satellites issues de souris atteintes de LAMA2-RD, les gènes Mymk et Mymx sont beaucoup moins exprimés que chez des souris normales. Notre projet vise à réactiver ces deux gènes en laboratoire, dans des cellules musculaires dérivées de souris atteintes ou de patients. L’objectif est d’améliorer leur capacité à former du muscle et de réduire la mort cellulaire. Nous allons aussi analyser en détail tous les changements provoqués par cette réactivation, afin de mieux comprendre le rôle de ces gènes dans la maladie. Ce travail pourra aider à mieux expliquer certains mécanismes encore mal connus dans la LAMA2-RD (et peut-être dans d’autres dystrophies musculaires), et pourra peut-être ouvrir la voie à de nouveaux traitements pour réduire la gravité de ces maladies.

2026-2027: Projet "‘Spatial Transcriptomics in Paediatric Human LAMA2 Skeletal Muscle"

Dr Pawel Przytyck, Boston university , Lauréat de notre 2e appel à projet
La dystrophie musculaire congénitale LAMA2 est causée par une mutation du gène LAMA2 qui produit une protéine aidant à ancrer les cellules musculaires au reste du corps. L'intégrité du tissu musculaire nécessite des interactions complexes entre de nombreuses cellules ; cependant, la CMD LAMA2 perturbe ces processus, entraînant une inflammation et des cicatrices. Notre étude vise à comprendre ces perturbations à l'aide de la transcriptomique spatiale, qui mesure la quantité et l'emplacement des gènes exprimés dans un tissu. Nous réaliserons une imagerie transcriptomique spatiale sur des échantillons sains et malades d'âge similaire afin de caractériser les changements liés à la CMD LAMA2 dans les muscles. Nous utiliserons ensuite des méthodes informatiques pour prédire quelles cellules communiquent et quelles interactions elles utilisent pour le faire. Ces interactions constituent des cibles thérapeutiques prometteuses. Ainsi, prises ensemble, ces analyses permettront de générer un atlas annoté fondamental de la LAMA2 CMD, une collection de biomarqueurs pour tester l'efficacité des médicaments et un catalogue de cibles thérapeutiques putatives qui serviront de ressources pour la communauté

Figure gauche – Les cellules fibro-adipogéniques (FAPs) sont des cellules de soutien du muscle capables de se transformer en cellules graisseuses ou fibrotiques selon leur environnement. Les cultiver en milieu adipogénique permet de vérifier qu’elles peuvent bien produire des cellules graisseuses (visualisées ici par la périlipine), tandis qu’un milieu fibrogénique stimule la production de collagène, typique des cellules qui participent à la fibrose musculaire. L’image montre des FAPs isolées d’un muscle d’un patient LAMA2 cultivées pendant 10 jours en milieu adipogénique. Cette expérience sert donc à confirmer que les cellules isolées sont bien des FAPs et à étudier leur comportement dans des conditions proches de la maladie. En vert, la périlipine marque les gouttelettes de graisse formées à l’intérieur des cellules ; en rouge, la phalloïdine révèle le cytosquelette (la structure interne qui donne leur forme aux cellules) ; et en bleu, les noyaux montrent la position de chaque cellule.
Copyright: Capucine Trollet
Photo: Crédit Jean-Yves Séguy, AFM Téléthon

2025-2026: Projet "Deciphering alterations in crosstalk between Muscle Fibers and Fibroadipogenic Progenitors to identify novel therapeutic targets for LAMA2-RD"

Dr. Capucine Trollet, lauréate de notre 1er appel à projet lancé avec la Fondation Maladies Rares

Résumé du projet: Les muscles squelettiques, essentiels au mouvement, émettent des signaux cruciaux pour leur réparation en cas de blessures ou dans des maladies comme les dystrophies musculaires. Cette réparation dépend de l'interaction et de la communication entre différentes cellules du tissu : fibres musculaires, cellules souches, cellules fibro-adipogéniques (FAPs) et cellules immunitaires. Si ce processus échoue, du tissu cicatriciel (fibrose) se forme, altérant la fonction musculaire et compliquant les traitements. La dystrophie liée à LAMA2 (LAMA2-RD) est une maladie génétique rare causant faiblesse musculaire, rétractions et complications respiratoires. Elle résulte de mutations affectant la chaîne a2 de la laminine, une protéine clé du muscle. Le déficit de cette protéine entraîne une dégradation musculaire remplacée par de la fibrose et de la graisse. Ce projet vise à comprendre comment la communication entre fibres musculaires et FAPs est altérée dans LAMA2-RD pour développer des thérapies améliorant la réparation musculaire et réduisant la fibrose. Les recherches s’appuieront sur des cellules de patients pour analyser les signaux défaillants et tester de nouveaux traitements."

Etat d'avancement de ce projet à 6 mois: "Nous avons établi des lignées de cellules FAPs issues de patients et montré qu’elles se multiplient plus vite et produisent davantage de signaux pro-inflammatoires que les cellules saines. Nous analysons maintenant les molécules sécrétées par ces cellules pour identifier celles qui perturbent la régénération musculaire. Ces résultats guideront le développement de nouvelles thérapies visant à renforcer la réparation du muscle et à réduire la fibrose."

2023-2024: Projet "Biomarker Research for COL6-Related Dystrophies and LAMA2-Related Dystrophies"
Porté par Dr. Reghan Foley, clinicienne américaine (NIH) pour découvrir de nouveaux biomarqueurs dans la DMC LAMA2 notamment. Ce projet se déroule au sein de l'université de Cork en Irlande. “Compte tenu des approches thérapeutiques prometteuses en cours dans les DMC LAMA2, nous voulons identifier et valider de bons biomarqueurs. Ces biomarqueurs sont primordiaux pour démontrer un changement thérapeutique potentiel, ce qui est essentiel pour augmenter les chances de succès des futurs essais cliniques” souligne la clinicienne.
Plus d'infos: page web de l'équipe à l'université d eCork

Projet cofinancé en partenariat avec l'association américaine CureCMD

2023-2024: Projet "Modulation of a transcription factor expression as a novel therapeutic approach for LAMA2-RD"
Porté par Francesco Muntoni et Veronica Pini à University College à Londres, il vise à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques basées sur des oligonucléotides antisens pour moduler l'expression d'un nouveau modificateur génétique LAMA2-CMD.
Publication: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105680

Projet cofinancé par LAMA2 France, The Olivia Bloomfield Foundation and Cure CMD. Ce projet fait partie des 8 projets selectionnés par CureCMD pour 2023-2024, dont deux dédiés à LAMA2-DM. Plus d'info: Page CureCMD

2022-2024: Projet "Modélisation de la dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine a2 à partir de cellules souches pluripotentes de patients"

Un partenariat avec deux équipes du laboratoire de Marseille Medical Genetics, (INSERM/Aix-Marseille Université).

Découvrez en video ce projet: ICI
Ce projet d'une durée de 2 ans est co-financé avec l'institut Marmara

Leslie s'était directement impliquée lors des ateliers de sensibilisation pour expliquer ses recherches sur les cellules souches: Revoir la vidéo Leslie Caron lors de notre Assemblée générale en mars 2022: Soutien à la recherche : Pourquoi travailler sur des Cellules souches et Quel usage pour vos dons ?

2022: Cofinancement d'un microscope EVOS# M5000 Imaging System System (Life Tecologies)

Partenariat avec le Dr. Valérie Allamand Centre de Recherche en Myologie (INSERM/Université Sorbonne)
Ce microscope va faciliter l’exploration des cellules souches en culture.
Revoir la vidéo de Valérie Allamand lors de notre Assemblée Générale: La recherche dans notre maladie rare : état d'avancement au niveau national et international.
Revoir le petit message vidéo préparé par Valérie Allamand adressée aux Fuvelains lors de la session grand public suivant le Marchaton.

2. PARTICIPATION AUX RESEAUX DE CHERCHEURS/PATIENTS AUTOUR DES DMC LAMA2

Participation à l'élaboration du projet d'histoire naturelle avec l'AFM Téléthon:
Grâce à une coopération renforcée entre notre association LAMA2 France et l’AFM-Téléthon et avec les cliniciens dans le cadre du réseau Filière de santé maladies rares Filnemus, une histoire naturelle consacrée aux dystrophies musculaires congénitales avec absence de mérosine (DMC LAMA2) est lancée depuis septembre 2024 en France, ce qui va permettre de mieux comprendre les manifestations de cette maladie neuromusculaire ultra rare (moins de 200 patients en France), de recueillir des données utiles pour la recherche et de préparer l’arrivée de futurs essais thérapeutiques. Plus d'infos sur cette page
Cette étude, dont le promoteur est l’institut de Myologie (Paris) est financée par l’AFM Téléthon.
Notre association s'est impliquée sur l'élaboration du protocole clinique et dans la promotion de l'étude.

Elle a financé en septembre 2025 les batteries pour les tests neuropsychiatriques nécessaires pour compléter des examens inscrits dans cette histoire naturelle en cours pour le Service de Neurologie, réanimation pédiatrique, médecine physique et de réadaptation pédiatrique de l'Hopital Poincaré, pour l'équipe du Dr. Maxime Colle

Voir la page dédiée sur notre site.

Participation au Groupe de recherche « Matrice Extracellulaire » par Filnemus :
La Filière Maladies neuromusculaires rares Filière de santé maladies rares Filnemus lance un nouveau groupe de recherche réunissant généticiens, cliniciens, chercheurs de différentes disciplines… et associations de patients, s’intéressant aux pathologies impliquant la matrice extracellulaire (MEC).
Pourquoi la Matrice Extra-cellulaire? La matrice extracellulaire est une structure complexe. Le matrisome correspond à l’ensemble des gènes codant les protéines de la MEC et les protéines associées. Le matrisome humain est composé de 1027 gènes (4% du génome). Il comprend des familles de protéines diverses (ex : collagènes, protéoglycanes, …). Des défauts de la MEC sont la cause primaire de certaines pathologies avec symptômes musculaires :

- Maladies neuromusculaires (DMC et autres formes)

- Maladies du tissu conjonctif (Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires)

Formalisation de la collaboration internationale autour des DMC LAMA2 après la conférence de Barcelone de mars 2023.
→ plus d’infos (en anglais) sur le Forum LAMA2 Europe et accès à la newsletter LAMA2 Europe.
Notre Association, fondatrice de la collaboration LAMA2 Europe, avec l’association néerlandaise Voor Sara et espagnole ImpulsaT, continue à s'impliquer dans le réseau international!
Notamment, tous les deux mois, des conférences scientifiques sont organisées autour des questions de recherche et cliniques sur les DMC LAMA2. Des collaborations scientifiques se nouent et une veille collective a lieu.
La conférence de Barcelone en 2023, qui a pu être organisée grâce à l’obtention d'un financement européen pour l'organisation d'une Conférence internationale dédiée aux DMC LAMA2, et au cofinancement des trois associations à l’origine de LAMA2 Europe, a été le 1er événement fondateur. La conférence d'Istanbul, en 2026, a permis la réunion des 13 associations de patients dédiées LAMA2 dans le monde.

Des échanges sont en cours avec des associations et entreprises internationales qui ont des programmes de recherche thérapeutiques pour la DMC LAMA2. Lorsque les informations pourront être diffusées, nous les publierons sur notre site.

3. PROJETS DE SENSIBILISATION ET EVENEMENTS CARITATIFS

Sensibilisation aupres des ecoles et du public

Sensibilisation au sein du collège Bouguenais: Ateliers scientifiques (2024)
Conférence "Pourquoi créer une association sur les DMC LAMA2 et les avancées de la Recherche sur cette maladie rare". Conférence organisée par l'association étudiante "Junior Phocéenne du Médicament" (2022)
Projet "Marcher pour les LAMAs... et découvre le super pouvoir de tes muscles".
Plus: Page du projet.
Projet cofinancé par le programme européen Erasmus+ et par l'université européenne CIVIS. (2022)

N'hésitez pas à nous contacter si une école souhaite mettre en place un tel événement!

journees sportives SOLIDAIRES

Journée Portes Ouvertes Badminton, Club de badminton de Fuveau en 2025 et en 2026
Course solidaire Collège Bouguenais (2024)
Tournoi caritatif de football, Google (2022-2023)
"Marchathon" avec les groupes scolaires de Fuveau (Bouches-du-Rhône) (2022)
Tournoi de badminton. Organisé par le Club de badminton de Fuveau, en lien avec le Comité 13.

AUTRES actions caritatives

Don de l'Association Actions Humanitaires - Antenne Sud Est en 2024 et en 2025
Ventes solidaires Studio Cashmere, (2022-2024)

Un grand merci pour les bénévoles, les entreprises, les personnes s’impliquant dans de telles actions pour le bénéfice de notre association et des patients.

Vous avez des idées? Vous êtes intéressés? Vous avez des projets à proposer?
Contactez nous!

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